Какви са причините за възникването на синдрома на Юнис-Варон?

Синдромът на Юнис-Варон (Yunis-Varon) се унаследява по автозомно-рецесивен механизъм. Автозомно-рецесивните генетични нарушения възникват, когато човек унаследи мутирал ген от всеки родител. Ако дадено лице получи един нормален ген от единия си родител и един мутирал ген, причиняващ болестта, от другия си родител, лицето ще бъде носител на болестта, но обикновено няма да прояви симптоми.


Рискът двама родители, които са носители на заболяването, да предадат променен ген и следователно да имат засегнато дете е 25% при всяка бременност. Рискът да имат дете, което е носител, както тях, е 50% при всяка бременност. Шансът детето да получи нормални гени и от двамата родители е 25%. Рискът е еднакъв за мъжете и жените.



Някои случаи на синдром на Юнис-Варон възникват при деца с родители, които имат роднински връзки. За родителите, които са близки родственици, има по-голям шанс да предадат автозомно-рецесивно генетично заболяване на своето поколение.


Генът, причиняващ синдрома на Юнис-Варон, е FIG4. Този ген кодира информацията за синтезата на протеин, регулиращ транспорта на везикули (сферични мехурчета, които пренасят хранителни вещества и непотребни отпадъци, предназначени за изхвърляне от клетката) вътре в клетките чрез модифициране на молекули, наречени фосфоинозитиди.

 

Различните мутации на FIG4 могат също да причинят болестта на Шарко-Мари-Тут (състояние, при което периферните нерви губят нормалната си функция) и полимикрогирия (състояние, при което се наблюдават малформации в развитието на мозъка).


Според някои проучвания синдромът на Юнис-Варон може да възникне в резултат на дефекти в лизозомното съхранение. Болестите на лизозомното съхранение включват група метаболитни нарушения, характеризиращи се с необичайно натрупване на различни токсични материали в клетките на тялото в резултат на ензимен дефицит. Тези нарушения засягат различни части на тялото, които включват - скелета, мозъка, кожата, сърцето и централната нервна система.

 

FIG4 участва в регулирането на транспорта на различни везикули, включително лизозоми (мехурчета, които съдържат ензими и поглъщат и смилат непотребни или вредни за клетката частици), което може да помогне да се обяснят находките, които подсказват анормална лизозомна функция.


Установено е също, че и мутации в гена VAC14 са свързани със синдрома на Юнис-Варон.


Кои други нарушения приличат на синдрома на Юнис-Варон?

Симптомите на някои нарушения могат да бъдат подобни на тези на синдрома на Юнис-Варон. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциалната диагноза.


Клейдокраниалната дисплазия е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с следните три характеристики: отсъствие или тежко недоразвитие (хипоплазия) на едната или двете ключици; забавено затваряне на черепните фонтанели (части от черепа на новороденото, където все още не е настъпило заместване на хрущялната тъкан с костна); и необичайно голям череп (макрокрания).


Мандибулоакралната дисплазия е изключително рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с недоразвити (хипопластични) ключици; необичайно широки фиброзни стави между определени кости на черепа (черепни шевове); скованост на ставите; и недоразвита (хипопластична) долна челюст.


Каква е диагностиката при синдрома на Юнис-Варон?

Синдромът на Юнис-Варон може да бъде диагностициран или потвърден след раждането въз основа на задълбочена клинична оценка, идентифициране на характерни находки (хипопластични ключици, аномалии на крайниците, рядка коса, характерни черти на лицето).

 

Генетичното изследване за мутации на FIG4 също може да потвърди диагнозата.

 

Някои находки, които могат да подскажат диагноза на синдрома на Юнис-Варон (аномалии на крайниците и костите или вроден сърдечен дефект), могат да бъдат идентифицирани преди раждането (пренатално) с помощта на ултрасонография.


Какви са начините за лечение на синдрома на Юнис-Варон?

Лечението за синдрома на Юнис-Варон е симптоматично и поддържащо. Терапията може да изисква координирани усилия на екип от специалисти - педиатри, ортопеди, физиотерапевти, кардиолози.


Лекарите трябва внимателно да наблюдават бебетата със синдром на Юнис-Варон, за да открият навреме затруднения в храненето или дишането, свързани с разстройството. Лекарите могат да препоръчат превантивни мерки и да започнат незабавна подходяща терапия, когато се налага. Лечението при затруднения при храненето може да включва методи на изкуствено хранене, като хранене със сонда или интравенозно хранене.


Дихателните затруднения, когато са тежки и животозастрашаващи, може да изискват специални мерки като използването на специална машина за механична вентилация, която да поддържа дишането.


Ранното започване на лечението е важно при синдрома на Юнис-Варон. Препоръчва се медико-генетична консултация за засегнатите лица и техните семейства.

 

Библиография:
Jones KL., ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed.
Gorlin RJ, et al., eds. Syndromes of the Head and Neck, 3rd ed.