Какво представлява синдромът на Фрейзър?

Синдромът на Фрейзър представлява рядко генетично заболяване, което се характеризира с малформации, които са видими още при раждането. Те включват:

  • Аномалия, при която липсва диференциация на клепачите, а очите са изцяло покрити с кожа (криптофталм), която причинява слепота;
  • Сливане на кожата между пръстите на крайниците (кожна синдактилия);
  • Неправилно разположение или липса на анус (неперфориран анус);
  • Аномалии на крайниците;
  • Бъбречни аномалии;
  • Аномалии на външните гениталии;
  • Стеснен, запушен и деформиран ларинкс и дихателни пътища (ноздри, ларинкс и бели дробове);
  • Скелетни дефекти;
  • Пъпна херния;
  • Интелектуална недостатъчност

Бебетата и малките деца със синдром на Фрейзър също могат да имат и допълнителни аномалии, които включват - малформации на средното и външното ухо, които могат да доведат до увреждане на слуха. Децата със синдром на Фрейзър може да страдат от липса на очи (двустранна анофталмия) и чернодробни малформации (интрахепатална билиарна атрезия).



Синдромът на Фрейзър се унаследява по автозомно-рецесивен модел. Понастоящем не съществува основно лечение за синдрома на Фрейзър, но съществуват операции за коригиране на някои малформации, свързани с това разстройство, в зависимост от тежестта на дефектите. Синдромът на Фрейзър е кръстен на канадския генетик Джордж Р. Фрейзър, който за първи път описва синдрома през 1962 г.


Какви са признаците на синдрома на Фрейзър?

Аномалията на клепачите, която възпрепятства тяхното правилно образуване (криптофталм) е най-честата аномалия, наблюдавана при 93% от засегнатите лица. Други по-рядко срещани форми на криптофталм, които се наблюдават при хората, засегнати от синдрома на Фрейзър - дефект, засягащ само едното око, като то е напълно покрито с кожа, или когато едното или двете очи са частично покрити с кожа.

 

Освен това има и други възможни малформации на очите като микрофталмия (състояние, характеризира с необичайно малък размер на очната ябълка), липсващи очи (анофталмия), отсъстващи или деформирани слъзни канали и увеличено разстояние между очите (хипертелоризъм). Тези аномалии на очите водят до загуба на зрение или увреждане на зрението.


Кожната синдактилия е друга често срещана аномалия при хора със синдром на Фрейзър. Засегнатите лица обикновено имат срастване между трите вътрешни пръста, но остналите пръсти също могат да бъдат включени.


Друг често срещан признак на синдрома са бъбречни аномалии като липса на единия или двата бъбрека (едностранна или двустранна бъбречна агенезия). Други бъбречни малформации могат да включват неправилно развитие (дисплазия) и недоразвитие (хипоплазия).


Гениталните малформации са често срещани при лица, засегнати от синдрома на Фрейзър.

 

При засегнатите мъже се наблюдава ретенция (задръжка) на един или и двата тестиса, при което те не успяват да слязат в скротума (крипторхизъм); състояние, при което външният отвор на уретрата е разположен по долната повърхност на половия член (хипоспадия); Необичайно малък полов член (микропенис).


Засегнатите жени могат да имат деформирани фалопиеви тръби; необичайно увеличен клитор (клиторомегалия); матка с необичайна форма с две ендометриални кухини (двурога матка); нарушение, при което има слети вагиналните стени (вагинална атрезия).

 

Външните гениталии на някои засегнати лица може въобще да нямат типичния им външен вид.


Библиография:
Genetic and Rare Diseases Information Center. Fraser syndrome
National Library of Medicine (NIH). Fraser syndrome
Stevens, C. In NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins