Каква е честотата на синдрома на Фрейзър?

Синдромът на Фрейзър засяга мъжете и жените в равен брой. Това разстройство се развива в периода още преди раждането. Честотата на синдрома на Фрейзър е 0,43 на 10 000 или 1 на 200 000 новородени и 11,06 на 10 000 случаи на мъртвородени бебета.


Кои нарушения имат общо със синдрома на Фрейзър?


Симптомите на някои нарушения могат да бъдат подобни на тези при синдрома на Фрейзър. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциалната диагноза:


Двустранната бъбречна агенезия е отсъствието на двата бъбрека при раждането. Това представлява генетично заболяване, характеризиращо се с неуспех на бъбреците да се развият в плода. Това отсъствие на бъбреци причинява недостиг на околоплодна течност при бременните жени. Обикновено околоплодните води действат като омекотяваща среда за развиващия се плод. Когато има недостатъчно количество от тази течност може да възникне компресия на плода, което да доведе до допълнителни малформации на бебето.


Синдромът на котешкото око е нарушение, което се характеризира с дефект в ириса (цепнатина или отвор до зеницата) на окото и липса на анален отвор. Други аномалии могат да включват липсващи бъбреци (бъбречна агенезия).


Нарушения на бранхиотореналния спектър (бранхио-ото-бъбречен синдром) са генетични заболявания, характеризиращи се със загуба на слуха и бъбречни малформации, включително бъбречна агенезия.


Децата с тригоноцефалия 2 имат интелектуални увреждания, произтичащи от мутации на FREM1 гена, но тези новородени имат характерна триъгълна форма на главата, за разлика от тези със синдром на Фрейзър.


При синдром на Манитоба, децата имат генни мутации на FREM1 гена, но случаите изглеждат различно от тези на децата със синдрома на Фрейзър и обикновено имат нос, разделен на отделни части (бифиден нос), широко разположени очи (хипертелоризъм) и малки очи (микрофталмия).


Как се поставя диагнозата за синдрома на Фрейзър?

Синдромът на Фрейзър може да бъде диагностициран преди раждането чрез ултразвук през 18-та гестационна седмица. Пренаталната ултразвукова диагностика обикновено се прави, когато има фамилна анамнеза за разстройството. Диагнозата може да бъде поставена, ако на ултразвука на плода са налице два от следните признаци: микрофталмия (едното око е необичайно малко), синдактилия (аномалия, при която пръстите на ръцете са срастнали), увеличени бели дробове, олигохидрамнион (маловодие, дефицит на околоплодна течност по време на бременност).


Синдромът на Фрейзър обикновено се диагностицира при раждането въз основа на клиничната картина и симптомите, открити при детето.


Генетичното тестване за мутации в гените FRAS1, FREM1, FREM2 или GRIP1 може да потвърди диагнозата на синдрома на Фрейзър.


Какви са терапиите за синдрома на Фрейзър?

Понастоящем няма основно лечение за синдрома на Фрейзър. Лечението на синдрома на Фрейзър може да включва операция за коригиране на някои малформации, свързани с това разстройство, в зависимост от тяхната тежест. Останалото лечение е симптоматично и поддържащо. Екип от специалисти трябва да направи оценка на всеки пациент и да определи стратегии за лечение на симптомите.

 

Прогнозата без лечение зависи от тежестта на специфичните аномалии при различните случаи. За съжаление, смъртта през първата година от живота е често срещана при деца с тежки аномалии.


Генетичното консултиране се препоръчва за семействата, в които се наблюдава това разстройство.


Библиография:
Genetic and Rare Diseases Information Center. Fraser syndrome
National Library of Medicine (NIH). Fraser syndrome
Stevens, C. In NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins