Синдромът на Фанкони включва множество дефекти на реабсорбция в проксималните бъбречни тубули. Това води до глюкозурия, фосфатурия, генерализирана аминоацидурия и намаляване на концентрацията на бикарбонати. Дължи се на мембранно дифузно увреждане на транспортните молекули в проксималната част на тубулите на гломерула. Според редица изследвания, основата на патологията е намаляване на вътреклетъчните запаси на АТФ.
Синдромът на Фанкони се среща в различни региони на света с различна честота. Според настоящите данни честотата на заболяването е от порядъка на 1 на 350 000 новородени. Наследствен синдром на Фанкони обикновено придружава други вродени заболявания, особено цистиноза. Синдромът на Фанкони може да се комбинира с болестта на Уилсън, наследствена непоносимост към фруктоза, галактоземия, заболявания на натрупването на гликоген, синдром на Low и тирозинемия.
Придобития синдром на Фанкони може да бъде резултат от употребата на различни лекарствени средства, които са нефротоксични. В това число се включват някои химиотерапевтици (ифосфамид, стрептозоцин), антиретровирусни препарати (диданозин, цидофовир) и някои антибиотици, като тетрациклин. Също така, синдромът на Фанкони може да се развие при бъбречна трансплантация, множествен миелом, амилоидоза, интоксикация с тежки метали или други химически агенти, или дефицит на витамин D.
Симптомите на синдрома се ръководят от електролитния дисбаланс, който настъпва. При децата се наблюдава мускулна слабост, тремор на крайниците, полиурия, полидипсия. При тях по-често симптомите протичат, като фосфатен диабет. Децата изостават във физическото си развитие и често се наблюдават костни деформации поради нарушение на калциево- фосфатната обмяна.
Вторичните промени в организма, наподобяващи рахит, са резултат от продължителна ацидоза и намаляване на нивото на фосфора в кръвта, както и намаляване на количеството на АТФ. Възрастните пациенти се оплакват от слабост и болка в мускулите и костите, летаргия, сънливост. С прогресирането на бъбречното заболяване и развитие на бъбречна недостатъчност е възможно пациентите да развият артериална хипертония.
При биохимичния анализ на кръвта се установява намаление на нивата на калций (<2.1 mmol / l), фосфор (<0.9 mmol / l), повишена активност на алкална фосфатаза, метаболитна ацидоза (BE = 10-12 mmol / l). С урината се губят много електролити, протеини и витамини. Изследването на урината показва значима- аминоацидурия, фосфатурия, калциурия, хиперурикозурия и тубуларна протеинурия (губят се бета2-микроглобулин, леки вериги на имуноглобулин, протеини с ниско молекулно тегло).
От инструменталните методи за диагностика, костната рентгенография е задължителна за откриване на остеопороза и патологични деформации, както и за изследване на центровете на осификация, за да се сравни костната възраст с възрастта на пациента. Костната тъкан се характеризира с груба влакнеста структура, често се открива епифизиолиза.
За да се определи степента на увреждане на бъбречната тъкан е удачно провеждането на бъбречна биопсия. Наблюдава се характерната форма на тубулите на бъбреците под формата на лебедово шия, атрофия на тубуларния епител, наличие на участъци на тъканна фиброза.
Лечението е насочено към коригиране на електролитния дисбаланс, попълване на недостига на протеини и буферни бази. Препоръчва се прием на повече течности, за да се предотврати дехидратацията, спазването на специална диета с високо съдържание на микроелементи, ограничаване на солта и въвеждане на алкализиращи храни като мляко, плодови сокове и сушени плодове.
Необходимо е да се ограничи отделянето на съдържащи сяра аминокиселини, като картофите и зелените храни са подходящи като диетични продукти с тази цел. Лечението с активни препарати витамин D3 е препоръчително с постепенно увеличаване на дозата на витамин D3. Увеличаването на дозата на витамин D3 се извършва под контрола на калция и фосфора в кръвта и се спира, когато тези показатели се нормализират.
Референции:
https://emedicine.medscape.com/article/Fanconi syndrome
National library of medicine- Fanconi syndrome
