С какви симптоми се характеризира синдромът на Едуардс?


Тризомия 18 се характеризира с разнообразна клинична картина:

 


  • Тежко психомоторно изоставане (забавяне на мисловната дейност и нарушения във физическите реакции)
  • Забавяне на растежа
  • Микроцефалия (двукратно по-малка обиколката на главата)
  • Микрофталмия (абнормно малка очна ябълка)
  • Малформации на ушите
  • Микрогнатия (забавяне или спиране на растежа на долната челюст) или ретрогнатия (изместване на горната или долната челюст по-назад от нормалното положение)
  • Микростомия (абнормно малка уста)
  •  Характерно стиснати пръсти и други вродени малформации
  • Затруднения при храненето и дишането
  • Ингвинални и умбиликални (отнасящи се до пъпа) хернии
  • Аномалии на костите
  • Чести инфекции на белите дробове и пикочната система


Нарушенията във вътрешните органи засягат:

 

  • Сърдечно-съдова система
  • Отделителна система
  • Дихателна система
  • Храносмилателна система и други

 

Как се диагностицира синдромът на Едуардс?


Видовете иследвания се делят на неинвазивни и инвазивни.


Неинвазивни


През първия триместър неинвазивният пренатален (извършващ се преди раждането) скрининг тест показва висока чувствителност при откриването на тризомия 18, (16, 17, 18 и други) и се прилага рутинно:

 

  1. Пренатест –  скрининг ДНК тест за пренатална диагностика в първия триместър (молекулярен кръвен тест чрез майчина кръв)
  2. Биохимичен скрининг – най-точният неинвазивен тест в ранна бременност. Прави се в края на трети и началото на 4-ти месец от бременността (11–14 гестационна седмица). По преценка на генетик, рядко се налага извършване на скрининг и във втори триместър (15–20 гестационна седмица), след като вече е бил извършен такъв в първи триместър. Биохимичните изследвания (чрез вземане на кръв) са възможни само при едноплодна бременност. Ниските нива на човешки хорион гонадотропин (ЧХГ) и нисък неконюгиран естриол (uE3) в майчиния серум, във втори триместър, са показателни за повишен риск от тризомия 18.
  3. Ултразвукова диагностика (УЗД) – за наблюдение на анатомията (морфологията) на плода

 

Инвазивни

 

  1. Амниоцентеза - процедура, при която се вкарва тънка игла в корема на майката, за да се се взиме за анализ малко количество амниотична течност (околоплодни води). Процедурата се извършва между 16 и 18 гестационна седмица (късна амниоцентеза), при нея има 1% риск за загуба на плода. Ранната амниоцентеза (между 12 и 14 гестационна седмица), която е технически по-сложна, е свързана с по-голям риск от засягане на плода.
  2. Хорионбиопсия - взима се за анализ малко парченце тъкан от външната стена на плацентата. Има висок риск за загуба на плода (3-5%), извършва се в първия триместър на бременността (между 9 и 12 гестационна седмица)
  3. Кордоцентеза - високо специализиран тест, при който се взима проба - кръв от пъпната връв на плода. Прави се праз 18-та гестационна седмица или по-късно. Рискът от загуба на плода е около 2%.
  4. Фетоскопия – метод за наблюдение на плода чрез сонда, снабдена с камера.
NEWS_MORE_BOX

 

Как се поставя диференциална диагноза при съмнения за синдром на Едуардс?


Поставянето на диференциалната диагноза включва следните съображения:

 

  • Артрогрипоза
  • CHARGE синдром
  • Фетална акинезия
  • Тризомия 13 (Синдром на Патау)
  • Синдром на Пена-Шокер тип 1
  • Други автозомни тризомии и монозомии

 

Какво е лечението за синдром на Едуардс?


Няма лечение за синдрома на Едуардс. Симптомите могат да бъдат много трудни за овладяване. Лечението е съобразено с нарушенията при всеки отделен пациент и е мултидисциплинарно – с участиети на широк кръг от специалисти в съответните области (генетик, педиатър, кардиолог, офталмолог, ортопед, психолог, хирург).