Какво представлява синдромът на Едуардс?


Синдромът на Едуардс, известен още като тризомия 18 (тризомия на 18-та хромозома), е рядко, но сериозно генетично заболяване, което причинява широк спектър от тежки медицински проблеми. По-голямата част от фетусите (плодовете в утробата) със синдром на Едуардс умират преди да се родят. За съжаление, повечето бебета с тризомия 18 също умрат скоро след раждането си.

 


Пълна тризомия се наблюдава в 95% от случаите. Някои бебета с по-леки форми на синдрома, като мозаечна форма (3%) и частична тризомия 18 (2% дължат се на транслокация, преместване на участък от допълнителната хромозома), преживяват повече от една година, смъртността до 3 годишна възраст е почти 100%.


Как възниква синдромът на Едуардс и какви са честота и рисковите фактори за появата му?


Тризомията е рядка хромозомна аномалия, причинена от допълнително копие на сегменти или на цяла хромозома в клетките. Заболяването се изявява в две форми - пълна и мозаечна.


Хромозомите в човешкия организъм са 46. Автозоми са всички хромозоми (общо 44, разпределени в 22 двойки, номерани от 1 до 22), с изключение на половите (XX при жените и XY при мъжете).


Тризомията представлява хромозомна аномалия в броя на хромозомите, изразяваща се в наличие на допълнителна трета хромозома в една от хромозомните двойки. По този начин броят на хромозомите не е 23 двойки хромозоми (46 хромозоми), а 23 двойки + 1 хромозома (47 хромозоми). Децата с тризомия 18 унаследяват 3, вместо 2 копия на хромозома 18. Наличието на тази допълнителна хромозома в клетките сериозно нарушава нормалното развитие.

 

NEWS_MORE_BOX


Получаването на три копия на хромозома 18 обикновено се случва по време на гаметогенезата (процесът на образуване на половите клетки) на яйцеклетката или сперматозоидите. Тъй като това се случва случайно, повторна бременност, засегната от синдромa на Едуардс е малко вероятна. Шансът за бременност с плод със синдром на Едуардс се увеличава с възръстта на майката (над 35 години).


Мозаечната тризомия 18 е по-лека форма на синдрома на Едуардс, тъй като не всяка клетка, а само някои от клетките в организма имат допълнително копие на хромозома 18. Колко сериозно е засегнато бебето зависи от количеството и типа клетки, които имат допълнителната хромозома. Около седем на всеки 10 бебета, родени с мозаечната форма, доживяват над една година.


Честотата на тризомия 18 измерена праз първия триместър на беременността е 1: 400, но поради високата стойност на спонтанните загуби на плода, честотата при живородени бебета е 1: 6500. Сред живородени деца, тризомията 18 е втората най-често срещана автозомна тризомия след тризомията 21 (синдром на Даун). Най-често засегнати са момичетата (80%).