Синдромът на Драве (Dravet) представлява тежка форма на епилепсия, характеризираща се с чести, продължителни гърчове, често провокирани от висока телесна температура (хипертермия); забавяне на развитието; нарушение на говора; атаксия (липса на координация); хипотония (понижено кръвно налягане); нарушения на съня и други здравословни проблеми.


Смята се, че синдромът на Драве е най-тежката форма в спектър от нарушения, свързани с промени (мутации) в гените, които отговарят за каналите за натриеви йони. Каналите за натриеви йони са участъци от клетъчната мембрана (изградени от сложни по състав белтъци), които регулират движението на натриевите йони при влизането им в или излизането им от клетката, което помага за разпространението на електрически сигнали по невроните.


Натриевите йонни канали са критични компоненти на всяка тъкан, изискваща електрически сигнали, включително мозъка и сърцето. Повече от 80% от пациентите със синдром на Драве имат мутация в гена SCN1A, но не всички SCN1A мутации водят до развитие на нарушението.


 

Синдромът на Драве се счита за епилептична енцефалопатия – състояние, при което епилептичните пристъпи водят до прогресивно увреждане на мозъчните функции. В допълнение, епилептична енцефалопатия се счита за „каналопатия“, тъй като ефектите от мутацията върху натриевите канали изглежда допринасят за разстройството, независимо от пристъпите.


Синдромът на Драве се изявява през първата година от живота на бебето, обикновено с генерализиран тонично-клоничен припадък (с конвулсии, които се състоят от неволеви мускулни потрепвания, обхващащи цялото тяло) или хемиклоничен припадък, който често се удължава (> 5 минути).


При наличие на синдром на Драве, припадък с продължителност повече от 5 минути, а понякога и 30 минути или повече, е често срещано явление, особено в ранните години, и изисква спешна медицинска намеса.

 

Допълнителни видове припадъци, като – миоклонични (засягащи цели мускулни групи на тялото или само отделни мускули), атипични отсъствия (когато периодът на загуба на съзнание е дълъг, а началото и края на пристъпите са постепенни) и сложни парциални (частични) припадъци (със загуба на съзнание, което продължава 1-2 минути и засегнатото лице извършва неволеви движения), се появяват преди 5-годишна възраст.


Електроенцефалограмата, изображенията при образната диагностика и развитието обикновено са нормални в началото, но необичайни резултати при електроенцефалография (ЕЕГ) и забавяне на развитието често се появяват през втората и третата година от живота на дете, което страда от нарушението. Забавянето на развитието може да варира от леко (рядко) до умерено или тежко (често) и повечето възрастни пациенти се нуждаят от болногледачи.


Липсата на равновесие и координация (атаксия) и ниският мускулен тонус (хипотония) често са забележими в ранните години и остават характерен симптом на синдрома през целия живот на засегнатото лице.


Походката на човек може да се влоши с течение на времето, което води до намалена подвижност в юношеството. Забавянето на говора често се наблюдава преди навършване на 2-годишна възраст. Препоръчителни се физикална и логопедична терапия.


Други често срещани характеристики и здравословни проблеми включват - поведенчески проблеми, проблеми с растежа и храненето и нарушения на автономната нервна система, която регулира компоненти като телесна температура и изпотяване.


Смъртността при пациентите със синдром на Драве е повишена в сравнение с установената смъртност при пациентите с епилепсия в общата популация. Оценките на смъртността варират от 15% до 20% до зряла възраст.


Други състояния, за които се смята, че са в спектъра на свързани със SCN1A разстройства, включват (в порядък на нарастване на тежестта):

  • Фебрилни гърчове
  • Генерализирана (понякога генетична) епилепсия с фебрилни гърчове
  • Детска епилепсия с генерализирани тонично-клонични припадъци
  • Синдром на Драве


Библиография:
Dravet Syndrome Foundation (DSF)
American Epilepsy Society. Dravet Syndrome
Villas N, Meskis MA, Goodliffe S. Dravet syndrome: Characteristics, comorbidities, and caregiver concerns