Средната възраст на поява на припадък при синдром на Драве е 5,2 месеца, с диапазон от 1-18 месеца, но най-често под 12 месеца. Първият припадък често е продължителен и е възможно да бъде свързан с наличието на висока температура. Може да се появят и по-кратки припадъци. Хипертермията или прегряването е често срещан отключващ фактор при синдром на Драве и пациентите проявяват повишена чувствителност към топли бани, треска, натоварване и други форми на повишаване на телесената температура.
Миоклоничните припадъци (засягащи цели мускулни групи на тялото или само отделни мускули), когато се появят, обикновено се наблюдават при 2-годишна възраст. Фокални припадъци (които не причиняват загуба на съзнание) и атипични абсансни пристъпи обикновено се появяват след 2-годишна възраст. Типичните абсансни припадъци и епилептичните спазми са необичайни.
Първоначално извършените електроенцефалография (ЕЕГ), компютърна томография (КТ), ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) често са нормални.
При по-големи деца и възрастни припадъците продължават, въпреки че статус епилептикус се наблюдава по-рядко с времето. Може да бъде забелязано забавяне в развитието, нарушение на говора, ножицовиден тип походка, хипотония (понижено кръвно налягане), липса на координация и нарушена сръчност.
Всеки пациент с анамнеза (медицинска история), предполагаща синдром на Драве, трябва да се подложи на генетично изследване за SCN1A и / или други гени, свързани с епилепсията. Откриването на SCN1A мутация може да помогне за потвърждаване на диагнозата, но самото наличие на мутация не е достатъчно за поставяне на диагнозата, нито отсъствието на мутация изключва диагнозата. Повечето експерти смятат, че новородено, което е имало два или повече продължителни генерализирани тонично-клонични или хемиклонични гърчове с или без треска преди навършване на 12-месечна възраст трябва да бъде подложено на генетично изследване.
Синдромът на Драве (Dravet) е свързан с мутация в гена SCN1A в 80-90% от случаите. Подобрените генетични тестове включват идентифиирането на мутации като - дупликация (участък от хромозомата е удвоен), делеция (загуба на участък от хромозомата) и мозаицизъм (аномалията засяга само част от клетките в тялото).
По-леките изяви (фенотипове) на състояния, свързани със SCN1A, са по-често свързани с миссенс мутации (точкова мутация, при която една промяна на нуклеотида води до кодон, който кодира различна аминокиселина), но нито видът мутация, нито местоположението на гена съответстват на клиничната тежест на синдромът на Драве.
90% от мутациите при състоянието са нови (спорадични или de novo), което означава, че генната мутация е настъпила в момента на формирането на яйцеклетката или сперматозоида, преди зачеването и не е унаследена от родител.
В документираните случаи на унаследени SCN1A мутации родителят има по-лека форма на епилепсия или няма неврологични симптоми, докато детето проявява симптоми на синдром на Драве. Подобреното тестване е открило мозаечни мутации при родители, които при предходни изследвания са дали отрицателни резултати за SCN1A мутация.
Мозаицизмът е състояние, при което някои клетки в тялото се различават генетично от други клетки на същия човек. Състоянието може да възникне малко след оплождането, когато една клетка в група от клетки претърпява спонтанна мутация. Само клетките, произхождащи от тази мутирала клетка ще носят мутацията.
Други гени, които са свързани със синдром на Драве, включват - SCN2A, SCN8A, GABRA1, GABARG2, PCDH19, STXBP1 и SCN1B, но клиничното представяне в тези случаи често е донякъде нетипично за заболяването.
Библиография:
Dravet Syndrome Foundation (DSF)
American Epilepsy Society. Dravet Syndrome
Villas N, Meskis MA, Goodliffe S. Dravet syndrome: Characteristics, comorbidities, and caregiver concerns
