Какви са общите представи за Синдрома на ДиДжордж?

 

Синдромът на ДиДжордж, по-известен още като синдром на делеция на 22q11.2, е нарушение, причинено от отпадането на малък сегмент (от 30 до 40 гена) в средата на късото рамо на 22-ра хромозома, в участък, известен като 22q11.2. Отпадането (делецията) на този участък от хромозомата води до слабото развитие на множество органи и системи и предизвиква заболявания като комплексните кардиопатии, тимусна аплазия (вродена липса на тимуса), дефект на паращитовидните жлези, лицев дсиморфизъм (отклонения в нормално изглеждащите черти на лицето) и други. Симптомите могат да засегнат почти всяка част на организма. 


Синдромът на ДиДжордж се среща при около между 1 на 2000 и 1 на 4000 души. Описан е за пръв път през 1968г. от Angelo DiGeorge.

 

Около 90% от случаите на заболяване се дължат на мутация по време на ранното развитие на организма, докато при 10% от случаите заболяването е наследено от родителите. Синдромът на ДиДжордж представлява автозомно доминантно заболяване, което означава, че е необходимо да бъде засегната само една от двете хромозоми от двойката, за да се изявят видимите белези на заболяването (фенотипно). Диагнозата се поставя с оглед на симптомите и се потвърждава чрез генетично изследване.

 

Терминът „синдром на делеция на 22q11.2” (известен с още няколко други наименования като - Синдром на Shprintzen, Синдром на Sedlackova, CATCH22 и други) покрива и състояния, които са разглеждани отделно, но за които има една и съща генетична причина, въпреки че характеристиките им могат леко да се различават (например велокардиофациален синдром, Синдром на ДиДжордж и други).

 

Кои са заболяванията и състоянията, свързани със Синдрома на ДиДжордж?

 

Медицинските състояния, които често са свързани със Синдрома на ДиДжордж включват:

  • Сърдечни дефекти (общ артериален канал, прекъсната аортна дъга, всички форми на Тетралогия на Фало, както и понякога изолиран междукамерен дефект);
  • Имунодефицит, причинен от лоша функция на имунната система поради тимусната аплазия;
  • Разцепване на небцето;
  • Усложнения, свързани с ниските нива на калций в кръвта, поради нарушения в паращитовидните жлези;
  • Забавено развитие с поведенчески и емоционални разстройства.

 

Симптомите свързани с болестта могат да включват и:

  • Сърдечни шумове при патология на сърцето;
  • Посиняване (цианоза) поради лоша циркулация на кръвта в резултат на сърдечен дефект;
  • Чести инфекции;
  • Забавен растеж;
  • Трудности при хранене;
  • Затруднено трупане на телесна маса;
  • Стомашно-чревни разстройства;
  • Проблеми с дишането.
NEWS_MORE_BOX

 

Броят и тежестта на симптомите, свързани със синдрома на делеция 22q11.2, могат да варират в зависимост от това кои системи са засегнати и колко тежки са нарушенията. Някои симптоми могат да се появят при раждането, а други в детска възраст. Нека се има предвид и че има други състояния, които могат да причинят подобни симптоми.

 

Какви са начините на лечение на Синдрома на ДиДжордж?

 

Почти всички пациенти със заболяването се нуждаят от лечение при специалисти в различни области (например специалист по генетични заболявания, педиатър, кардиолог, имунолог, инфекционист, УНГ, ендокринолог, лицево-челюстен хирург, сърдечно-съдов хирург, психотерапевт и други).

 

Каква е прогнозата за Синдрома на ДиДжордж?

 

Въпреки че Синдромът на ДиДжордж не може да бъде излекуван, лечението може да повлияе благоприятно на симптомите. Това често включва мултидисциплинарен подход с цел да се подобрят функциите на засегнатите органи. Прогнозата зависи главно от степента на нарушения в сърдечносъдовата система и в имунната система. При правилно лечение продължителността на живота може да е нормална.