Синдромът на Даун е най-честото хромозомно заболяване. Статистически данни и анализи определят честотата му на 1 на всеки 800 раждания. Синдромът носи името на британския лекар Джон Даун, който го описва през 1866 г.
Причината за характерния комплекс от симптоми е открита едва през 1959 г., когато френският генетик Жером Лежен установява, че засегнатите деца имат характерни промени в броя на хромозомите. По-нататъшни изследвания водят до по-пълно изясняване на произхода на заболяването. Днес е известно, че около 97% от случаите се дължат на тризомия 21 – вместо по две, телесните клетки имат по три копия от хромозома 21, които са напълно обособени от всички останали хромозоми. В останалата част от случаите се наблюдава Робертсонова транслокация, при която допълнителната трета хромозома е скачена с друга хромозома – най-често 14-та.
Макар че всяко дете със синдром на Даун е различно от останалите, някои черти са до голяма степен общи. Физическите белези са плоско лице, характерен вид и разположение на очите, малки уши, подаване на езика от устата и понижен мускулен тонус. В момента на раждане децата имат нормален ръст и тегло, които обаче постепенно изостават от средните за възрастта. Много характерно е и умственото изоставане, което обикновено е леко до умерено. Децата със синдром на Даун изискват специални грижи и внимание. Те могат да постигнат способностите на всяко друго дете, това просто става по-бавно. При полагане на грижи и правилен подход, децата учат и развиват творческото у себе си, като не малко хора със синдрома днес са актьори, скулптори, художници и т.н.
Докато някои деца нямат сериозни медицински проблеми и състояния, повечето имат едно или друго състояние, което налага допълнителни медицински грижи. Почти половината деца се раждат с вродени сърдечни дефекти. Синдромът е и рисков фактор за развитието на белодробна хипертония. Всички деца трябва да бъдат преглеждани редовно от кардиолог.
Половината от засегнатите развиват зрителни и слухови проблеми. Последните най-често се дължат на натрупването на течност във вътрешното ухо или анатомични аномалии. Зрителните проблеми най-често включват страбизъм (кривогледство), късо- или далекогледство и повишен риск от катаракта. Това налага провеждането на редовни отириноларингологични, аудиологични (изследващи слуха) и офталмологични прегледи.
Синдромът е асоцииран и с повишена честота на смущения във функционирането на щитовидната жлеза, чревни аномалии, гърчове, респираторни проблеми, затлъстялост, повишена податливост на инфекции, левкемии и др. Възможни са анатомични аномалии в шийния отдел на гръбначния стълб, които трябва да бъдат оценени от отропед или педиатър с помощта на рентгенография.
Повечето от изброените състояния могат да бъдат лекувани успешно.
Доскоро на скрининг бяха подлагани само „рисковите“ бременности, най-вече тези, при възраст на майката над 35 години. Днес, съвременната медицинска генетика препоръчва всяка бременност да преминава скрининг. Процедурите се извършват през 11-та и 19-седмица на бременността. Включват кръвни и ултразвукови изследвания, които са евтини, бързи и безболезнени. Скрининговите изследвания не поставят диагноза сами по себе си. По-скоро, в случаите, в които те показват наличието на отклонения, се провеждат генетични изследвания, които окончателно могат да поставят точната диагноза.
Смисълът на скринингът е в това да бъде спестена и избегната скъпата и по-рискована амниоцентеза, там където тя не е необходима, като същевременно случаите на генетични заболявания биват откривани по-рано и по-често. Понастоящем, скринингът предлага почти 100-процентова успеваемост в откриването на генетични заболявания.
