Как възниква синдромът на Чедиак-Хигаши?
Синдромът на Чедиак-Хигаши се причинява от мутации в гена LYST. Този ген кодира информация за изграждането на протеин, известен като лизозомен регулатор на транспорта. Твърди се, че този протеин играе роля в транспорта на частици в клетъчни структури, наречени лизозоми. Лизозомите действат като центрове за рециклиране в клетките. Те използват ензими, за да разграждат токсични вещества, както и бактериите и да рециклират увредените структури на клетката.
Най-малко 30 мутации в гена CHS1/LYST са идентифицирани при пациентите с този синдром. Мутациите в гена LYST повреждат функция на лизозомния регулатор на транспорта, което нарушава размера, структурата и функцията на лизозомите и свързаните с тях структури в клетките на тялото. В много клетки лизозомите са необичайно големи и пречат на нормалните клетъчни функции. Например увеличените лизозоми в определени клетки на имунната система пречат тези клетки да реагират по подходящ начин на микроорганизмите. В резултат на това неизправната имунна система не може да предпази тялото от инфекции.
В пигментните клетки, наречени меланоцити, клетъчните структури - меланозоми (които са свързани с лизозомите) са необичайно големи. Меланозомите произвеждат и разпространяват пигмент, наречен меланин, който е вещество, което придава цвят на кожата, косата и очите. Причината хората със синдром на Чедиак-Хигаши да имат очно-кожен албинизъм е, че меланинът е уловен в гигантските меланозоми и не е в състояние да допринесе за пигментацията на кожата, косата и очите. При меланоцитите се наблюдава автофагоцитоза (асимилация) на меланозоми.
Научните изследвания показват, че абнормните лизозом-подобни структури в кръвните клетъчни фрагменти, наречени тромбоцити, са в основата на необичайните кръвонасядания и кървене, наблюдавани при хора с синдром на Чедиак-Хигаши. По същия начин, анормалните лизозоми в нервните клетки най-вероятно причиняват неврологичните проблеми, свързани с това заболяване.
Каква е прогнозата и честотата за синдрома на Чедиак-Хигаши?
Болестта често е фатална в детска възраст в резултат на инфекция, ускорената фаза или по-рядко на кръвоизлив. Следователно, малко пациенти доживяват до по-зряла възраст.
Симптомите на заболяването обикновено се появяват скоро след раждането или при деца под 5-годишна възраст. Средната възраст на появата е 5 години. Повечето пациенти обаче умират преди 10-годишна възраст. За щастие синдромът на Чедиак-Хигаши е рядко срещано разстройство и досега са съобщени по-малко от 500 случая на заболяването по целия свят.
Какъв е начинът на лечение на синдрома на Чедиак-Хигаши?
Важни са мерките за предпазване от инфекции и спазването на висока хигиена. Защита на кожата от слънчево изгаряне и на очите от ултравиолетовите лъчи. Живите ваксини са противопоказани.
Синдромът на Чедиак-Хигаши се лекува с трансплантация на костен мозък, което подобрява хематологичните и имунологични дефицити, но неврологичните проблеми персистират.
