Наследствените моторни и сензорни полиневропатии - НМСН представляват генетично хетерогенна група заболявания, при които се засягат периферните нерви и оттам настъпва прогресиращата мускулна слабост и атрофия, отначало в краката, а по – късно и в ръцете.

 

В основата на тези заболявания стои генетичен дефект, който води до увреждане на частите на нервното влакно – неговата миелинова обвивка или самия нервен израстък – аксон, които са отговорни за предаването на нервния импулс, а оттам и за настъпващия мускулен отговор. Унаследяването на генетичния дефект може да се усъществи по автозомно-доминантен – АД, автозомно – рецесивен – АР или Х – доминантен – ХД начин.


 

В зависимост от клинични, електрофизиологични, невропатологични и молекулярно - генетични данни се описват различни форми на НМСП, но най – разпространени са първите три от тях.

 

При НМСП 1 се наблюдава сегментна демиелинизация,т.е разрушаване на миелиновата обвивка, както и процес на възстановяването и – ремиелинизация, което се визуализира като образуване на „луковици” от струпани Шванови клетки – клетките на миелиновата обвивка.

 

При НМСП 2 се откриват признаци на аксонална дегенерация без увреждане на миелиновата обвивка, докато при НМСП 3 се наблюдава общо намаление на миелина – хипомиелинизация и постепенно изчезване на обвивката на аксона.

 

В зависимост от формата на НМСП началото на заболяването може да настъпи във всяка възраст – от ранна детска възраст със закъснение в прохождането, както е при НМСП 3, до появата му към седмата декада. Най – често заболяването дебютира през първата или втората декада от живота.

 

Основен симптом е постепенно настъпващата дистална мускулна слабост отначало в краката. По – късно се засягат и ръцете. Наблюдават се също и сетивни нарушения в долната част на крайниците – отслабване на усета за допир, болка и температура и др. Тежко се нарушава и ставно – мускулния усет – перцепцията за движение в някоя от ставите, което е причина за появата на сензорна атаксия – залитане при затворени очи. Характерен признак е и т.нар. степажна походка – повдигане високо на краката при ходене и тежкото им спускане на земята, което е в услуга на по – доброто сетивно усещане и съответно възприемане на движението. Сухожилните и надкостни рефлекси отслабват или липсват.

 

В напредналите стадии се развиват дистални нарушения в трофиката – изхранването на мускула, което е причина за изтъняване на подбедриците под формата на „обърнати бутилки”. Често се наблюдават също деформитети на двете ходила по типа на pes cavus – висок свод на стъпалата, както и флексионни контрактури на ръцете.

 

Едновременно с тези нарушения могат да се наблюдават и други асоциирани признаци – глухота, диафрагмална мускулна слабост и др. Клиничен вариант на НМСН 1 е синдромът на Roussy – Levi с постурален тремор в горните крайници,т.е при определана позиция на ръцете.

 

NEWS_MORE_BOX

 

Диагностицирането на различните форми на НМСН се основава на данните, получени от клиничните, електрофизиологичните, невропатологичните и молекулярно – генетичните методи.

 

Електроневрографските данни дават информация за скоростта на провеждане на нервния импулс, давайки по този начин насока за типа на увреда на нервното влакно. С помощта на съвременните невропатологични методи може да се визуализира засегнатата тъкан – миелиновата обвивка, аксона и влакното като цяло. Молекулярно – генетичният метод идентифицира генетичния дефект, отговорен за заболяването.

 

Терапията е симптоматична. Препоръчва се лечение с ацетилхолинестеразен инхибитор, витамини, периферни съдоразширяващи медикаменти. Изключително важно е системното провеждане на физикална терапия и неврорехабилитация за забавяне развитието на болестта. В детска възраст, преди завършване на костния растеж, се прилагат мекотъканни операции с елонгация на Ахилесовото сухожилие, а в зряла възраст – костни артродези. С помощта на пренаталната диагностика в първите месеци на бременността може да се извърши генетична профилактика в засегнатите семейства.