Какво представлява синдромът на Бърт-Хог-Дюб?

Синдром на Бърт-Хог-Дюб (Birt-Hogg-Dubé) е рядко наследстено заболяване (генодерматоза), свързано с образуването на множество доброкачествени тумори на кожата, белодробни кисти и повишен риск от бъбречни тумори. Характеризира с развитието на кожни папули (малки, плътни, леко надигнати над нивото на кожата възелчета с големина на лещени зърна), обикновено разположени върху главата, лицето и горната част на торса.


Тези доброкачествени тумори (хамартоми) на космения фоликул се наричат фиброфоликуломи. Синдромът на Бърт-Хог-Дюб предразполага към развитие на повтарящи се епизоди на колапс / пневмоторакс на белите дробове и повишен риск от развитие на бъбречна неоплазия. Синдромът на BHD се причинява от мутация в гена FLCN и се наследява по автозомно-доминантен механизъм.



Какви са симптомите на синдрома на Бърт-Хог-Дюб?

Симптомите на синдрома на Бърт-Хог-Дюб варират при различните пациенти. Кожните папули са най-честият симптом, който се среща в до 85% от пациентите с BHD, но някои засегнати лица могат да развият белодробни кисти / пневмоторакс и бъбречна неоплазия без кожни лезии.

 

Симптомите на BHD могат да варират в засегнатите членове на едно семейство, които притежават една и съща FLCN мутация, като пациентите могат да развият една, две или всичките три характерни особености на заболяването във всяка комбинация.


Кожните папули, известни като фиброфоликуломи, които са свързани със синдрома на BHD, често се появяват по скалпа, лицето и шията, но също така могат да бъдат открити върху ушите и по устната лигавица. Те обикновено са с размери 2-3 mm, с форма на купол, с телесен цвят и не са свързани с болка или дискомфорт. Появата им е обикновено след 20-годишна възраст. Кожните лезии могат да се увеличат с възрастта. Броят на кожните лезии може да варира драстично, някои хора могат да имат само няколко обривни единици по кожата, докато други могат да имат сто и повече.


Лицата със синдром на Бърт-Хог-Дюб могат също да развият множество белодробни кисти в двата бели дроба, които се срещат при повече от 80% от засегнатите. Тези кисти обикновено са асимптоматични, а белодробната функция е нормална, но до една трета от засегнатите хора могат да получат многократно поява на колапс на белия дроб.


Пневмотораксът в BHD синдрома се среща по-често при по-млади пациенти - съобщава се при деца на възраст 7-16 години. Хора, които са членове на семейство, засегнато от синдрома и са наследили мутацията на FLCN, имат 50 пъти по-голям риск от развитие на спонтанен пневмоторакс.

 

Приблизително 15-30% от лицата със синдром на BHD могат да развият множествени бъбречни неоплазми. Обикновено те са бавно растящи и засягат и двата бъбрека.


Средната възраст за развирието на бъбречната неоплазия е 48-50. Най-често срещаните типове тумори са онкоцитният хибриден тумор и хромофобен карцином, които са злокачествени.

 

Бъбречните онкоцитоми, които са доброкачествени тумори, също могат да се развият, но се срещат рядко. Засегнатите от BHD, имат 7 пъти по-голям риск от развитие на бъбречна неоплазия.


Други състояния, наблюдавани при някои случаи на синдром на BHD, включват: орални папули, доброкачествени тумори като липоми, ангиолипоми, доброкачествен тумор на паращитовидните жлези (паратиреоиден аденом), доброкачествено новообразувание на големите слюнчени жлези (паротидна онкоцитома) и невус на съединителната тъкан. Не е установено дали тези находки са случайни или са проявления на синдрома на Бърт-Хог-Дюб.