Как се прави диференциалната диагноза за синдрома на Бърт-Хог-Дюб?

Симптомите на някои нарушения могат да се припокриват с тези на синдрома на Birt-Hogg-Dubé:


PTEN хамартомен туморен синдром е група от разстройства, причинени от мутации в PTEN гена. Тези нарушения се характеризират с множество хамартоми, които могат да засегнат различни области на тялото.


 

Хамартомите са доброкачествени тумороподобни формации в резултат от нарушение в развитието. Туморите са добре отграничени от околните тъкани с капсула, може да съдържат различни типове тъкани и клетки и могат да засегнат всяка област на тялото.


PTEN хамартомен туморен синдром включва практически всички случаи на синдром на Cowden (известен също като синдром на множествения хамартом) и други, свързани с мутации на гена PTEN. Синдромът на Каудън е трудно разпознаваемо, недостатъчно диагностицирано генетично заболяване, характеризиращо се с развитие на многобройни, доброкачествени тумор-подобни малформации (хамартом) в различни области на тялото. Засегнатите лица също имат предразположение към развитие на някои вида рак, особено на рак на гърдата, щитовидната жлеза или ендометриума. Специфичните симптоми на синдрома на Каудън варират в различните случаи.


За правилно диагностициране на синдром на Birt-Hogg-Dubé и разграничаването му от заболяванията с подобна симптоматика и характеристики може да се направи генетичен тест за откриването на мутациите в гените.


Как се поставя диагнозата за синдрома на Бърт-Хог-Дюб?

Диагнозата на синдром на Birt-Hogg-Dubé се поставя въз основа на клиничната оценка, подробна анамнеза на пациента и идентифицирането на характерните симптоми на заболяването, включително 2 или повече фиброфокусни (доброкачествени тумори на космените фоликули), анамнеза за спонтанен пневмотокс или тумори на бъбреците.


Извършва се биопсия (медицинска процедура, чрез която се взема малко парченце тъкан за диагностични цели) на засегнатата тъкан на кожата, за да се определи вида на лезиите.


Откриване на FLCN мутация при генетичен тест, който да потвърди окончателната диагноза на BHD.


Ако е налице BHD синдром, може да се прибегне до използването на компютърна томография (КТ) за търсене на белодробни кисти или пневмоторакс.

 

Хората с BHD имат доживотен риск от развитие на бъбречни тумори и профилактично трябва да бъдат подлагани на периодични наблюдения чрез диагностика на корема (препоръчва се КТ или магнитен резонанс) за откриване на бъбречни тумори.


Какво е лечението за синдрома на Бърт-Хог-Дюб?

Лечението на синдрома на BHD е симптоматично и е специфично за различните пациенти. То може да включва използването на лазер за премахването на кожните лезии, свързани със синдрома на BHD, но лезиите често се връщат (рецидив).


При някои случаи на колапс на белите дробове може да се наложи операция.


Хирургичното лечение може да бъде необходимо и при пациенти с бъбречна неоплазия. Хирурзите трябва да премахнат неоплазмите на бъбреците, така че да не нарастват и да се разпространяват (метастази). Те могат също да отстранят част или целия бъбрек (нефректомия), ако туморната маса се е разпространила в тях.

 

Основната цел на операцията при лица с бъбречна неоплазия е да се запази колкото е възможно повече бъбречна тъкан, като по този начин да се запази възможно най-голяма част от бъбречната функция.


Пациентите със синдром на Бърт-Хог-Дюб без бъбречна неоплазия трябва периодично да се наблюдават за развитието тумори. Генетичното консултиране може да бъде от полза за засегнатите лица и техните семейства.