Кожните лезии са другa отличителна характеристика на синдрома на Блум. Въпреки че кожата по време на раждане и в ранна детска възраст изглежда нормална, по-късно се появява червен обрив по носа и бузите във форма на пеперуда, а понякога и по ръцете и предмишниците поради разширяването на малките кръвоносни съдове - телеангиектазии.

 

Кожата е силно чувствителна към слънчева светлина (фоточувствителна) и този обрив често се появява за първи път след излагане на слънце през първата или втората година от живота. На други части на тялото могат да се появят области с необичайно кафяво или сиво оцветяване на кожата.



Стерилитетът при мъжете е често срещан, тъй като поради причини, които не са добре проучени, мъжете със синдром на Блум не са в състояние да произвеждат нормални количества семенна течност.

 

Безплодието при жените също е често срещано, защото менструацията спира в необичайно ранна възраст при жените, които са засегнати от синдром на Блум.


Много хора със синдром на Блум могат да проявят признаци на имунна недостатъчност. В резултат на това засегнатите могат да получат повтарящи се инфекции, предимно на ушите и дихателната система. Освен това около 10% от хората със синдром на Блум развиват диабет.


Поне 50% от хората с това разстройство рано или късно развиват вид онкологично заболяване, най вече - левкемия и рак на стомашно-чревния тракт (като карцином на дебелото черво). Видовете рак и местата където той възниква са сходни с тези, които се наблюдават в общата популация, но ракът се среща по-често и в по-ранна възраст сред пациентите със синдром на Блум.

 

Солидните тумори (новообразувания с плътна, твърда структура) при пациенти със синдрома на Блум представляват 66,3% от всички видове рак, в сравнение с 33,6% са левкемия или лимфом.


Сред солидните тумори колоректалният рак е най-често срещан, последван от рак на кожата, след това рак на гърдата и карцином на орофаринкса. Една трета от хората със синдрома, които са развили рак, развиват множество онкологични заболявания.


Хората със синдром на Блум имат 150-300 пъти по-голям риск от развитие на рак в сравнение с хората без това заболяване. Повечето хора със синдром на Блум развиват рак в даден момент от своя живот.


Библиография:
Charames GS, Bapat B. Genomic instability and cancer. Curr Mol Med.
German J, Ellis NA. Bloom Syndrome. In: Vogelstein B, Kinzler KW. eds. The Genetic Basis of Human Cancer. 2nd Ed.