Как се унаследява синдромът на Бекуит-Видеман?

В около 85% от случаите на синдрома на Бекуит-Видеман само един човек в семейството се диагностицира с това заболяване. Въпреки това, при родителите на дете със синдром на Бекуит-Видеман може да съществува риск да имат други деца с това състояние. Този риск зависи от генетичната предразположеност за синдрома.


Други 10-15% от хората със синдром на Бекуит-Видеман са част от семейства с повече от един засегнат член. В повечето от тези семейства състоянието има автозомно-доминантен механизъм на унаследяване. При автозомно-доминантния модел на унаследяване едно копие на променен ген в засегнатите клетки обикновено е достатъчно, за да предизвика разстройството. В повечето от тези случаи пациентите със синдром на Бекуит-Видеман наследяват генетичната мутация от майката. Понякога човек, който унаследява променения ген, не проявява някои от характерните признаци и симптоми на заболяването.



Синдромът на Бекуит-Видеман е резултат от промени в структурата на хромозома 11. Някои от тези хромозомни аномалии се унаследяват от родител, докато други се случват случайно, по време на образуването на репродуктивните клетки или в най-ранните етапи от развитие на плода.


Синдромът на Бекуит-Видеман засяга 1 на 13 700 новородени в световен мащаб. Състоянието всъщност може да възниква по-често, отколкото описанието в статистиката, защото някои случаи при хора с леки симптоми на болестта остават недиагностицирани.


Как се поставя диагнозата за синдрома на Бекуит-Видеман?

Поставянето на диагноза за генетично или рядко заболяване може да бъде предизвикателство. За поставянето на диагноза се извършва снемането на анамнеза, физикален преглед и лабораторни изследвания.


Различните причини за синдрома на Бекуит-Видеман имат различни здравни рискове. Важно е пациентите със синдром на Бекуит-Видеман да бъдат тествани за генетични и епигенетични (поради влиянието на средата върху гените) промени на хромозома 11, за да се оценят по подходящ начин здравните проблеми, свързани със състоянието.

 

Поради мозаицизма (при който се засяга само една част от клетките на тялото) на болестта, понякога засегнатите пациенти могат да получат отрицателни резултати от генетичните тестове, ако изследваните проби включват само незасегнати клетки. В резултат на този мозаицизъм, генетични промени са измерими в приблизително 80% от засегнатите лица.


Диагнозата на синдрома на Бекуит-Видеман може да бъде трудна за поставяне поради променливата клинична картина и често мозаичната природа на молекулярните промени. Всички клинични характеристики, резултати от генетично изследване и фамилна анамнеза трябва да бъдат взети предвид по време на оценката. При липса на положителни резултати от генетичен тест, диагнозата може да бъде изяснена, като се вземе предвид изявата на клиничните признаци. Ако пациентът прояви достатъчно клинични характеристики, които да доведат до диагнозата на синдрома, се препоръчва скрининг за тумори, независимо от резултатите от генетичния тест.


Диференциалната диагноза се прави със синдром на Перлман, синдром на Симпсън-Голаби-Бемел, синдром на Сотос, синдром на Уивър-Смит.


Каква е терапията при синдром на Бекуит-Видеман?

Медицинските грижи се определят от вида и тежестта на синдрома. В терапията могат да вземат участие различни медицински специалисти.


Независимо от специфичното представяне, всички диагностицирани деца трябва да бъдат периодично изследвани чрез ултразвук за туморен растеж.


При наличие на тумори може да се предприеме оперативно лечение.


Прогнозата е добра, в зависимост преди всичко от състоянието на дихателните пътища, от ранното управление на хипогликемията, ако е налице, и от регулярното изследване за тумори.