Какво е влиянието на синдрома на Алстром върху сърдечносъдовата система?

Повече от 60% от децата със синдром на Алстром развиват състояние, известно като разширена кардиомиопатия - патология на миокарда, характеризираща се със значително дилатиране (разширение) на сърдечните камери.

 


Разширената кардиомиопатия може първоначално да не се свързва с някакви симптоми, но в последствие води до отслабване на изпомпването на кръв от сърцето, което влошава циркулацията на кръвта през белите дробове и останалите части на тялото, което води до натрупване на течност в сърцето, белите дробове и различни телесни тъкани (застойна сърдечна недостатъчност).


Свързаните симптоми и находки могат да зависят от степента на сърдечна недостатъчност, възрастта на засегнатото дете и други фактори. Например при някои кърмачета признаците на сърдечна недостатъчност могат да включват затруднения при хранене и слабо наддаване на тегло, раздразнителност, прекомерно изпотяване; забързано дишане (тахипнея); синкаво обезцветяване на кожата и лигавиците, дължащо се на необичайно ниски нива на циркулиращия кислород (цианоза).

 

Децата със сърдечна недостатъчност могат да развият умора; задух (диспнея), кашлица, липса на апетит (анорексия); или коремна болка.


Началото, тежестта и прогресията на разширената кардиомиопатия се различават значително дори между засегнатите членовете на едно и също семейство.

 

Разширената кардиомиопатия може да се развие в ранна детска възраст или през юношеството. В някои случаи предшества развитието на характерните очни аномалии на синдрома на Алстром. При по-големи деца и възрастни може да се развие рестриктивна кардиомиопатия.


Каква е връзката между синдрома на Алстром и диабета?

Засегнатите деца често изпитват инсулинова резистентност, състояние, при което организмът не реагира на инсулин.

 

Инсулинът е хормон, който се секретира от панкреаса и регулира нивата на кръвната глюкоза чрез транспорта ѝ в телесните клетки за производство на енергия или в черния дроб и мастните клетки за съхранение. Глюкозата е проста захар, която е основният източник на енергия за клетъчния метаболизъм. В отговор на инсулиновата резистентност панкреаса отделя повече инсулин, което води до абнормно високи нива на инсулин в кръвта (хиперинсулинемия).


Хората със синдром на Алстром в последствие развиват захарен диабет тип 2, въпреки че възрастта на появата му варира, обикновено децата, навършили 5 години, вече са развили диабет тип 2.

 

При тази форма на диабет панкреасът произвежда инсулин, но тялото става резистентно на неговите ефекти, което води до недостатъчна абсорбция на глюкоза и необичайно повишени глюкозни нива в кръвта (хипергликемия) и урината. В резултат на това може да има постепенно начало на някои симптоми, включително прекомерно уриниране (полиурия) и повишена жажда (полидипсия), както и развитието на определени усложнения без подходящо лечение.


Какви други състояния са свързани със синдрома на Алстром?

Лицата със синдром на Алстром често развиват състояние, известно като acanthosis nigricans, кожно разстройство, характеризиращо се с необичайно повишено оцветяване (хиперпигментация) и "кадифено" удебеляване (хиперкератоза) на кожата, особено на области като подмишниците (аксилите). Acanthosis nigricans може да бъде кожна проява на инсулинова резистентност.


Засегнатите лица също могат да имат повишени нива на някои мазнини (липиди) в кръвта (хиперлипидемия). Хиперлипидемията обикновено се характеризира с повишени триглицериди в кръвта (хипертриглицеридемия). Някои пациенти са изложени на риск от бързо повишаване на триглицеридите, което може да предизвика възпаление на панкреаса (панкреатит). Панкреатитът може да бъде свързан с коремна болка, студени тръпки, жълтеница, слабост, изпотяване, повръщане и загуба на тегло.


Някои момчета със синдром на Алстром могат да развият понижено производство на хормони от тестисите (хипогонадотропен хипогонадизъм). Влизането в пубертета може да се забави. Някои засегнати пациенти от мъжки пол могат да развият и необичайно увеличени гърди (гинекомастия).