Как се поставя диагнозата за синдрома на Алстром?

Диагнозата на синдрома на Алстром се поставя след клиничен преглед, идентифициране на характерните находки (конус дистрофия, сензорно увреждане на слуха, кардиомиопатия, затлъстяване, бъбречна дисфункция, диабет) и различни специализирани тестове.

 


Диагнозата на синдрома на Алстром може да бъде трудна за поставяне поради бавната изява на някои ключови характеристики като - диабет, кардиомиопатия и бъбречно нарушение.


Липсата на някои признаци (полидактилия - вродена физическа аномалия при хората, при която има наличие на по-голям от нормалния брой пръсти на ръцете или краката; интелектуални увреждания) отличава синдрома на Алстром от подобни синдроми като синдром на Бардет-Бидъл или синдром на синдром на Лорънс-Мун.


Какви са методите за изследване на синдрома на Алстром?

Офталмолог може да назначи специализирани тестове, за да потърси нарушения, засягащи ретината на окото, които може да са свързани със синдрома на Алстром.


Може да се използва електроретинография (диагностичен метод, който се използва за установяване на неправилното функциониране на ретината) за откриване на аномалии в ретината и електроокулография (изследване, което отчита движенията на очната ябълка) за измерване на ретината. Сензорна загуба на слуха може да бъде потвърдена чрез различни специализирани тестове на слуха.


Хора със съмнения за синдром на Алстром трябва да бъдат подложени на задълбочен физикален преглед, за да се потърси потенциалното наличие на допълнителни сърдечни, ендокринни и бъбречни аномалии, които са често свързани със синдрома на Алстром.


Молекулярно-генетичното изследване може да потвърди диагнозата на синдрома на Алстром. Молекулярно-генетичното изследване може да открие мутации в ALMS1 гена, за които е известно, че причиняват разстройството. Молекулярно-генетичното изследване открива ALMS1 мутации в приблизително 70% -80% от засегнатите болни от северноевропейски произход и при приблизително 40% от болните по света.