Какво представлява синдромът на Алстром?

Синдромът на Алстром (Alström) е рядко и комплексно генетично заболяване, което е свързано с голямо разнообразие от симптоми, засягащи множество системи на организма.


Разстройството обикновено се характеризира с нарушения в зрението и слуха и затлъстяване в детска възраст, инсулинова резистентност, захарен диабет, сърдечно заболяване (дилатираща кардиомиопатия) и бавно прогресираща бъбречна дисфункция, потенциално водеща до бъбречна недостатъчност.



Допълнителните симптоми може да включват и белодробна, чернодробна и ендокринна дисфункция. Въпреки че някои деца могат да имат збавяне в постигането на важни етапи от развитието, интелектът обикновено не е засегнат.


Как се унаследява синдромът на Алстром?

Синдромът на Алстром се причинява от мутации в гена ALMS1. Протеинът, който се кодира от този ген, е свързан с контрола на клетъчния цикъл и вътреклетъчния транспорт. Синдромът на Алстром се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че болният трябва да унаследи две променени копия (мутации) на гена (променено копие от всеки един от родителите), за да бъде засегнат от заболяването. Човек, който има само един мутирал ген, ще бъде незасегнат от заболяването, но негов носител.

 

Какви са симптомите на синдрома на Алстром?

Синдромът на Алстром може потенциално да засегне няколко различни системи на организма. Специфичните симптоми, свързани със синдрома на Алстром, тяхната тежест и степента на прогресиране варират значително между засегнатите, дори между болните членове на едно и също семейство. Важно е да се отбележи, че засегнатите лица може да не развият всички симптоми, които са характерни за заболяването и отделните случаи могат драматично да се различават. Някои симптоми могат да се проявят през първите седмици от живота, други може да се развият до юношеството.


Хората със синдром на Алстром често развиват аномалии на зрението, по-специално "Конус дистрофия", между раждането и 15-месечна възраст. Конус дистрофията представлява форма на дистрофия на ретината. Ретината представлява много тънък пласт от тъкан, състоящ се от нервни клетки, който покрива очната ябълка отвътре на гърба. Основната ѝ функция е превръщането на светлинните импулси в електрически импулси. При засегнатите лица клетките в ретината, които превръщат светлината в нервни импулси постепенно се влошават, което води до загуба на зрението.


В допълнение към зрителното увреждане, засегнатите лица могат да развият тежка чувствителност на очите към светлината (фотофобия) и внезапно, неволно трептене на очите (нистагъм). Прогресията и степента на зрително увреждане варират сред засегнатите пациенти. Някои хора също могат да развият и катаракта (помътняване на естествената леща на окото). В повечето случаи зрението се влошава постепенно през първото и второто десетилетие от живота.


Слухът може също да бъде повлиян при синдрома на Алстром. Той обикновено е нормален при раждането, но през първото десетилетие от живота, прогресивната загуба на слуха може да засегне и двете уши (двустранно) при приблизително 70% от пациентите.


Сензорноневралната загуба на слуха се дължи на нарушената способност на слуховите нерви да предадат нервните импулси към мозъка. Загубата на слуха може да бъде от лека до умерена или да достигне до тежка или умерено тежка до края на първото или второто десетилетие от живота.


Може да възникне и хронична инфекция на средното ухо. Някои хора могат да развият натрупването на гъста, лепкава течност зад тъпанчето, която затруднява провеждането на звука.


Някои бебета може да имат забавяне при достигането на етапи от развитието като пълзене или ходене. Децата може също и да срещнат затруднения с разитието на езиковите умения и уменията при ученето.


Теглото при раждане е нормално при кърмачета със синдром на Алстром, но през първата година от живота може да възникне прекомерно надхвърляне на нормалната нужда от задоволяване на глада (хиперфагия) и бързо увеличаване на теглото. Така някои засегнати деца развиват затлъстяване.