Синдромът на Алстром се причинява от мутации в гена - ALMS1.


Гените дават информация за синтезирането на протеини, които играят критична роля в много функции на човешкия организъм. Когато настъпи мутация на ген, полученият протеин може да бъде дефектен, неефективен или въобще да не бъде синтезиран. В зависимост от функциите на конкретния протеин, това може да засегне много системи на тялото, включително мозъка.

 


При синдрома на Алстром генната мутация се унаследява по автозомно-рецесивен начин. 

 

Автозомно-рецесивните нарушения се проявяват, когато детето наследи две копия на мутиралия ген - по едно от всеки родител. Ако детето наследи един нормален ген и един мутирал, тогава то ще бъде носител на болестта, но обикновено няма да се проявят симптомите ѝ.

 

Рискът двама родители – носители на синдрома да предадат променения ген и да имат засегнато дете е 25% при всяка бременност. Рискът да имат дете, което е носител като родителите, е 50% при всяка бременност. Шансът детето да получи нормални гени от двамата родители е 25%. Рискът е еднакъв и за двата пола.


Учените са установили, че генът ALMS1 е разположен на късото рамо (р) на хромозома 2 (2р13). Хромозомите, които присъстват в ядрото на човешките клетки, носят генетичната информация за всеки човек.


Генът ALMS1 съдържа инструкции за създаването на специфичен протеин, известен като ALMS1. Ролята и функцията на този протеин в тялото не е напълно изяснена, но се смята, че участва в цилиарната функция (функция на ресничестия епителна за механично прочистване от попаднали чужди частици и микроорганизми), контрола на клетъчния цикъл и вътреклетъчния транспорт.

 

ALMS1 протеинът се експресира във всички тъкани на тялото. Провеждат се изследвания за определяне на точните функции на този протеин, което би трябвало значително да увеличи разбирането за синдрома на Алстром. Тъй като симптомите на синдрома на Алстром се различават значително сред заболелите членове на едно семейство, учените подозират, че допълнителни генетични или екологични фактори могат да играят роля в развитието и прогресията на синдрома.


Някои изследвания показват, че протеинът, който се кодира от ALMS1 гена, играе роля в правилното функциониране, формиране и / или поддържане на ресничките, които могат да бъдат намерени при много видове клетки на тялото.

 

Свързано разстройство, известно като синдром на Барде-Бидъл, също е свързано с цилиарна дисфункция, както и няколко други заболявания наречени - цилиопатии. Необходими са повече изследвания, за да се определи каква всъщност е ролята и дали въобще има такава, на ресничките и свързаните с тях структури, за развитието на синдрома на Алстром.


Синдромът на Алстром засяга еднакво мъжете и жените. Точната честота е неизвестна. Оценките варират от 1 на 10 000 до по-малко от 1 на 1 000 000 човека в общата популация. В световен мащаб са идентифицирани приблизително 1200 засегнати лица. Тъй като някои случаи на синдром на Алстром могат да останат неразпознати или погрешно диагностицирани, заболяването може да не бъде диагностицирано, което затруднява определянето на истинската му честота в общата популация.