Какви са причините за възникването на синдрома на Алгроув?

Синдромът на Алгроув (троен А синдром) се причинява от мутации в гена AAAS. Този ген дава инструкции за синтезата на протеин, наречен ALADIN, чиято функция не е добре изяснена. ALADIN се намира в ядрената обвивка на клетките (структурата, която обгражда клетъчното ядро и го отделя от останалата част на клетката). На базата на неговото местоположение в ДНК се смята, че този ген участва в движението на молекулите към и от ядрото на клетката.


Мутациите в гена AAAS променят структурата на ALADIN по различни начини.  Почти всички мутации пречат на този протеин да достигне правилното си място в ядрената обвивка. Смята се, че липсата на ALADIN в ядрената обвивка нарушава движението на молекулите през ядрената мембрана.


 

Учените подозират, че протеините, които поправят грешките в ДНК не успяват да влязат в ядрото, ако ALADIN липсва в структурата на ядрената обвивка. Увреждането на ДНК, което остане непоправено от тези протеини, може да причини нестабилност в клетката и да доведе до клетъчна смърт. Остава неизяснено как точно мутациите в гена AAAS водят до признаците и симптомите на синдрома на Алгроув.


Някои хора със синдрома на Алгроув нямат идентифицирана мутация в гена AAAS. Генетичната причина за разстройството е неизвестна при тези лица.


Как се предава синдромът на Алгроув?

Синдромът на Алгроув се унаследява по автозомно-рецесивен тип, което означава, че са нужни две мутирали копия на гена, наследени и от двамата родители, за да се изяви заболяването. Родителите, които имат по едно копие на мутиралия ген се наричат "носители" и обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.

 

Когато двама носителя за едно и също автозомно-рецесивно заболяване имат дете, има 25% шанс детето да развие заболяването, 50% шанс детето да бъде носител, като родителите си и 25% вероятност детето да няма състоянието и да не бъде носител на заболяването.


Как се поставя диагнозата за синдрома на Алгроув?

Поставянето на диагноза за генетично или рядко заболяване може да бъде предизвикателство. Медицинските специалисти обикновено поставят диагнозата въз основа на медицинската история на пациента, симптомите, физикалния преглед и резултатите от лабораторните тестове и генетичните тестове.

 

Какво е лечението за синдрома на Алгроув?

На този етап няма лечение за синдрома на Алгроув, лечението обикновено се фокусира върху управлението на отделните признаци и симптоми на заболяването.


Глюкокортикоидният дефицит при лица с известна надбъбречна недостатъчност (болест на Адисон) обикновено се лекува чрез специфично хормонално заместително лечение. Това е важно за избягване на надбъбречни кризи и за нормален растеж при децата. Обикновено се препоръчва засегнатите лица да носят гривна или огърлица за обозначение и да носят предоставената с нея карта за медицинска информация при спешен случай.


Ахалазията (затрудненото преглъщане) обикновено се коригира с хирургична операция. Пациентите могат да бъдат наблюдавани за белодробни усложнения (поради рефлукс и аспирация). Обикновено се препоръчва терапия за намаляване на стомашната киселина при хора с рефлукс след хирургична намеса.


Симптомите при лица с ахалазия могат да се подобрят частично с пневматична дилатация (балонна дилатация - през устата се въвежда в хранопровода специален катетър на върха на който има малък балон, който се раздува, това довежда до отпускане на мускулите на долния езофагеален сфинктер). За тези пациенти, които остават симптоматични след това, могат да се препоръчат други видове лечения.


Алакримията (състояние, при което не се наблюдава производство на сълзи от слъзните жлези) обикновено се управлява чрез прилагане на локални лубриканти (като изкуствени сълзи или мехлеми) и с пунктална оклузия (техника, която се използвана за лечение на сухота в очите). Симптомите на алакримията обикновено се подобряват с пункталната оклузия, тази процедура, обаче се извършва само когато терапията с локални лубриканти е неуспешна.