Какво представлява синдромът на Алгроув?

Троен А синдром или синдром на ААА, известен също като синдром на ахалазия-адисония-алакримия или синдром на Алгроув, е рядко автозомно-рецесивно вродено заболяване. В повечето случаи не съществува фамилна история за болестта. Синдромът е идентифициран за първи път от Jeremy Allgrove и колеги през 1978 г.

 


С какво се характеризира синдромът на Алгроув?

Синдромът включва - ахалазия (състояние, при което преминаването на храната и течностите от хранопровода в стомаха е затруднено), адисония (Болест на Адисон -функционална недостатъчност на надбъбреците) и алакримия (състояние, при което не се наблюдава производство на сълзи от слъзните жлези). Алакримията обикновено се проявява най-рано. Това е прогресивно разстройство, което може да отнеме години, за да се развие пълната клинична картина.


Какви са симптомите на синдрома на Алгроув?

Основните характеристики на болестта на Адисон включват - умора, загуба на апетит, загуба на тегло, ниско кръвно налягане и потъмняване на кожата.


Повечето хора със синдром на Алгроув имат и трите характеристики, въпреки че някои развиват само две.


Много от характеристиките на тройния А синдром са причинени от дисфункция на автономната нервна система. Тази част от нервната система контролира неволевите процеси на тялото като храносмилането, кръвното налягане и телесната температура.


Хората с троен А синдром често изпитват - необичайно изпотяване, затруднено регулиране на кръвното налягане, разлика в размерите на двете зеници (анизокория) и други признаци и симптоми на дисфункция на автономната нервна система (дизавтономия).


Хората с това състояние могат да имат други нарушения, като забавяне на развитието, интелектуални затруднения, проблеми с речта и малък размер на главата (микроцефалия).

 

Освен това, засегнатите лица често изпитват мускулна слабост, проблеми с движението и нервни нарушения в крайниците (периферна невропатия).


Някои пациенти развиват оптична атрофия, която представлява дегенерация на нервите, които носят информация от очите към мозъка. Много от неврологичните симптоми на тройния А синдром се влошават с времето.


Хората с троен А синдром често развиват удебеляване на най-повърхностния слой на кожата (хиперкератоза) по дланите на ръцете и стъпалата на краката. Други нарушения на кожата също могат да присъстват.


Алакримията обикновено е първият забележим признак на тройния А синдром, тъй като в началото на живота става забележимо, че засегнатите деца произвеждат малко или никакви сълзи, докато плачат. Те развиват болестта на Адисон и ахалазия по време на детството или юношеството, а повечето неврологични характеристики на тройния А синдром започват по време на зряла възраст. Симптомите на това състояние варират при засегнатите лица, дори сред членовете на едно и също семейство.