Какво представлява синдромът на Аарског-Скот?

Синдромът на Аарског-Скоте е рядко генетично заболяване, което се характеризира с нисък ръст при засегнатите лица и многобройни аномалии на лице, крайници и генитали. Понякога могат да присъстват и някои видове когнитивни нарушения. Генът FGD1, който се намира в Х-хромозомата е единственият известен ген, който се асоциира със синдрома на на Аарског-Скот.


Какви са симптомите при синдрома на Аарског-Скот?


Синдромът на Аарског-Скот засяга главно мъжете. Засегнатите момчета показват характерен набор от лицеви, скелетни и генитални аномалии. Клиничните изяви могат да варират при различните случаи (клинична хетерогенност), дори при пациенти от едно и също семейство.


Мъжете със синдром на Аарског-Скот често имат закръглено лице с широко чело. Допълнителни характерни черти на лицето включват - голямо разстояние между очите, увиснали клепачи (птоза), извити надолу очни цепки (палпебрални фисури), малък нос и недоразвита горната челюст. Засегнатите лица също могат да имат необичайно дълга бразда между горната устна и носа.


Заболелите деца също могат да имат различни аномалии, засягащи ушите и зъбите. Аномалиите на ушите включват ниско разположени уши и удебеление в меката им част. Пациентите може да имат липсващи зъби при раждане, забавено поникване на зъбите и недоразвитие на твърдата им външна обвивка (хипоплазия на емайла).


Синдромът на Аарског-Скот е основно скелетна дисплазия и засегнатите момчета развиват характерни малформации на скелетната система, включително непропорционален къс ръст; широки, къси крайници; къси пръсти (брахидактилия) с постоянно извит пети пръст на ръката в свито положение (клинодактилия).


Освен това, засегнатите лица могат да имат вродена деформация на гръдния кош, която се характеризира с хлътване на гръдната кост (pectus excavatum) и ингвинална херния. Хората със синдром на Аарског-Скот могат да имат аномалии в гръбначния стълб, като непълно затваряне на гръбначния стълб (spina bifida occulta), сливане на горните прешлени на гръбначния стълб и недоразвит одонтоиден израстък - слабо развит костен израстък на втория шиен прешлен (одонтоидна хипоплазия).


Синдромът на Аарског-Скот се характеризира и с генитални аномалии, включващи непълно слизане на единия или двата тестиса в скротума (крипторхизъм), като в допълнение, външният отвор на уретрата може да бъде разположен от долната страна на пениса (хипоспадия).

 

Интелектуалните нарушения са описани при някои засегнати лица, но това не е последователна характеристика на заболяването. Засегнатите деца могат да имат редица леки обучителни затруднения и или поведенчески нарушения: болните деца могат да проявят забавяне на развитието по време на ранна детска възраст, хиперактивност, дефицит на вниманието, импулсивност и др. Описани са също нарушения при качването на тегло и забавяне при растежа, както и развитие на хронични респираторни инфекции.


Допълнителен спектър от признаци и симптоми може да се появи по-рядко, включително вродени сърдечни дефекти; анормално изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза); допълнителни двойки ребра; непълно затваряне на покрива на устата (цепнато небце); къс врат. Могат да се появят допълнителни очни аномалии, включително кривогледство, далекогледство (хиперопия) и парализа на определени очни мускули (офталмоплегия).