Хемолизата е процес на унищожаване на остарелите еритроцитни клетки. Нормално това се осъществява след като са се трудили 120 дни, от клетките на моноцито-макрофагеалната система на слезката. Патологичното протичане на хемолизата, ако е в достатъчен обем, може да стане причина за развитието на анемичен синдром. Хемолизата също така може да бъде както извънсъдова – т.е. протичаща на нормалното за това място, така и вътресъдова – вътре в самите кръвоносни съдове.


Причините за развитие на патологична хемолиза могат да бъдат както външни – например токсини или автоимунна реакция, така и вътрешни – тоест дефекти на самия еритроцит или съдържанието му.


Нормално еритроцитната клетка има формата на двойно-вдлъбнат диск и малки размери. Това устройство позволява на еритроцита лесно да преминава и през най-малките капилярни съдове, като му придава еластичност и издържливост. Дефект във формата на еритроцитите може да стане причина за преждевременната им смърт.



Сфероцитоза

Това е наследствено заболяване с характерна сферична форма на еритроцитите. Тя се дължи на вътреклетъчен дефект и протича с хронична извънсъдова хемолиза. Честотата ѝ за Европа е от 0,5 до 1 души на 100 000. Причинява се от автозомно-доминантен генетичен дефект, разположен в 8-ма хромозома. Доминантен означава, че дори и само единият от двамата родители да има дефекта, то той ще се предаде и прояви в поколението им.


При около 20% от засегнатите не се открива фамилност на заболяването и в тези случаи се касае за нововъзникнала мутация.


От генетичен дефект до анемичен синдром

Описаният генетичен дефект причинява дефект в скелета на еритроцитната мембрана, като най-често аномалията е в структурата на белтъка спектрин. В някои случаи той се свързва по-слабо с останалите структурни компоненти на мембраната, а в други – по-силно от нормалното.


Дефектът в скелета на мембраната придава сферичната форма на еритроцитите. Приема се, че така те имат по-слаба стабилност и гъвкавост на мембраната. Ето защо тя става по-ригидна (по-малко податлива на временни деформации). Така клетките се задъжат преждевременно в слезката и се поглъщат за унищожаване от макрофагите.


Изследванията и клиничният опит са разкрили, че независимо от точния тип на дефекта, главна роля в преждевременната смърт на еритроцитите има точно слезката. Доказано е, че при симптомните пациенти след отстраняването ѝ (спленектомия) се удължава животът на дефектните еритроцити и се подобрява състоянието на пациентите.


Симптоми

Проявите на заболяването могат силно да варират между отделните фамилии. В някои случаи се наблюдава само хемолитично състояние, без то да е в такъв обем, че да причини анемичен синдром. Това не изключва все пак тези хора да имат лека жълтеница поради хемолизата.


В други случаи още след раждането се развива силно изразена и удължена жълтеница на новороденото, а по-късно и анемия през целия живот на човека, но анемията рядко е тежка.


При една част от пациентите повишаване размерите на слезката (спленомегалия) се развива още в ранна възраст, възможно е и да има и „куловиден череп“ поради разрастване на костния мозък в плоските кости на черепа (във връзка с усилената еритропоеза в опит да се компенсира анемията), а изключително рядко – изоставане в развитието.


Най-честата форма на заболяването е, когато пациентите имат оплаквания, отговарящи на лекостепенна анемия и спленомегалия със субиктер – лека, едва забележима жълтеница. Това относително спокойно протичане на болестта може да бъде прекъснато от два вида кризи – хемолитични и апластични:


•    Хемолитична криза – тя се предизвиква както от инфекции, така и от психически и физически усилия.


•    Апластична криза – тя се развива рядко, предизвиква се от вируси и се изразява в намалено образуване на еритроцити.


Диагноза – базира се на характерния вид на еритроцитите при намазка от периферна кръв и изследване за осмотична резистентност на еритроцитите. Тези изследвания не са абсолютно показателни а силно насочващи. Важно е да се открие фамилния характер на заболяването и да се изключи наличието и на други причини за хемолитична анемия.


Лечението зависи от степента на анемията. Обикновено е достатъчно да се приема фолиева киселина поради повишеното производство на еритроцити. Тежко протичащите случаи изискват спленомегалия, като тя трябва да бъде след 6-годишна възраст. Провеждането ѝ налага задължително приложението на някои ваксини преди това и профилактика срещу инфекции и тромбози за известно време след процедурата.


Прогнозата е благоприятна. Често се наблюдава жлъчнокаменна болест като следствие от хемолизата. Опасност за живота биха могли да прдставляват рядко настъпващите апластични кризи или инфекции след спленомегалия в детска възраст. 4671