Наследствената сфероцитоза е генетично заболяване. Касае се за дефект в структурата на еритроцитите, в резултат на което тяхната форма се променя от дисковидна в сферична. Това се отразява на стабилността на червените кръвни клетки. Бидейки с променена форма, те се задържат в по-голяма степен в слезката, където се унищожават преждевременно.
Установени са различни генетични дефекти, водещи до различна по тежест клинична картина. Най-леката проява на заболяването е с лекостепенна хемолиза (разрушаване на еритроцити), представена от жълтеница, без анемия. Тежките форми клинично се манифестрират с т. нар. хемолитични или апластични кризи.
Хемолитичните кризи са периоди на хемолитична анемия при запазена костномозъчна функция, докато при апластичните кризи последната е нарушена. Хемолитичните кризи се провокират от инфекции, физически и/или психически стрес, докато вирусните инфекции са водещите провокатори на апластичните кризи.
Наследствената сфероцитоза може да е с клинично начало още в периода на новороденото. Първи признак на заболяването често е удължената физиологична жълтеница. След преминаването на последната, жилтеница може да се появява от време на време или да остане постоянна във времето, но едва забележима. При част от пациентите в детството се развива т. нар. "куловиден" череп. Това се обяснява с компенсаторното разрастване на костния мозък в черепните кости.
В повечето случаи размерите на слезката са увеличени поради локализацията на хемолитичния процес там. Хемолитичните и апластичните кризи са най-тежките клинични прояви на наследтвената сфероцитоза. Това са остри периоди на анемия с отпадналост, бледост на кожата и лигавиците, цианоза и др. Различаването на типа криза е до голяма степен лабораторно.
В диференциалната диагноза влизат най-вече другите хемолитични анемии като таласемии, хемоглобинопатии, автоимунни анемии и т.н. При поставянето на диагнозата трябва да се вземе пред вид наследственият характер на заболяването и да се провери за други случаи на такава патология във фамилията на пациента. В 20% от случаите обаче, се касае за нововъзникнала мутация и не се откриват данни за сфероцитоза в семейтвото.
Лечението се определя от тежестта на клиничната картина. При лека степен на заболяването в повечето случаи е достатъчно приемането на фолиева киселина през устата пред вид повишените нужди. При тежко протичане премахването на слезката (спленектомия) може да даде добър резултат. При индикации за това, спленектомия се извършва след 6-тата година от живота. Това не премахва заболяването дефинитивно, а облекчава клиничната картина.
