Синдромът на Ангелман е рядко генетично и неврологично заболяване, характеризиращо се с тежко забавяне в развитието и затруднения в ученето; липса или почти липса на говор; невъзможност за координиране на произволни движения (атаксия); тремор с резки движения на ръцете и краката и отчетлив модел на поведение, характеризиращ се с щастлив нрав и непредизвикани епизоди на смях и усмивка.


Въпреки че хората със синдрома на Ангелман имат проблеми с говора, мнозина постепенно се научават да общуват чрез други средства, като например жестове. Освен това децата могат да имат достатъчно възприемчиви езикови способности, за да разбират прости форми на езикова комуникация.


Възможно е да се появят допълнителни симптоми, като гърчове, нарушения на съня и затруднения при хранене. Някои деца със синдром на Ангелман могат да имат отличителни черти на лицето. Синдромът на Ангелман се причинява от делеция (загуба на участък от хромозома) или анормална експресия на гена UBE3A.



Синдромът на Ангелман е описан за първи път в медицинската литература през 1965 г. от д-р Хари Ангелман, английски лекар. Характерните находки за синдрома на Ангелман обикновено не са забележими при раждането и диагнозата на заболяването често се прави между 1- и 4-годишна възраст.


Синдромът на Ангелман е свързан с широк спектър от възможни симптоми. Специфичните симптоми на синдрома на Ангелман варират при различните случаи. Хората със синдром на Ангелман не проявяват всички симптоми на нарушението. Например някои хора със синдром на Ангелман може да имат гърчове за разлика от други. Повечето засегнати лица изпитват липса на говор, докато при други има само ограничена реч.


Децата със синдром на Ангелман изпитват закъснения в развитието и имат тежки затруднения в ученето. Засегнатите деца също имат значителни комуникационни затруднения. Повечето деца не развиват способността да използват повече от няколко думи. Децата обикновено разбират прости изрази. В някои случаи по-големите деца и възрастните са в състояние да общуват чрез жестове и/или да използват други средства за комуникация.


Синдромът на Ангелман се характеризира с обиколка на главата, която е непропорционално малка. Тази характеристика на нарушението обикновено не се наблюдава по време на раждането. Когато бебето се развива главата не успява да расте в синхрон с останалата част от тялото. Това води до микроцефалия, състояние, при което мозъкът е необичайно малък. За разлика от някои форми на микроцефалия, които са видими при раждането (като при новородени, вродено заразени с вируса Зика), тези форми, причинени от синдрома на Ангелман, се разпознават само на възраст между една и две години.


В допълнение към микроцефалията, други характерни симптоми могат да включват:

  • Брахицефалия (неправилна форма на главата);
  • Телекантус (широко поставени очи);
  • Изпъкнали епикантални гънки (изпъкнали кожни гънки на горния и долния клепач);
  • Страбизъм (кривогледство);
  • Макростомия (широка уста);
  • Широко разположени зъби;
  • Гладки длани с необичайни гънки;
  • Хипопигментация на кожата, косата или очите (липса на цвят).


Библиография:
1. Angelman Syndrome Foundation. What Is Angelman Syndrome?
2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Angelman Syndrome
3. Verywell Health. An Overview of Angelman Syndrome
4. U.S. National Library of Medicine. A Study in Adults and Adolescents With Angelman Syndrome