Установяването на причината за поява на мозъчносъдовите инциденти в сравнително млада възраст (преди 50 години) представлява своеобразно предизвикателство, особено когато обичайните рискови фактори като високо кръвно налягане, затлъстяване, диабет, тютюнопушене и други, не са налице. Наличието на фамилност в такива случаи налага изключване на една от възможните причини за ранна поява на инсулт, а именно церебралната автозомно-доминантна артериопатия със субкортикални инфаркти и левкоенцефалопатия – заболяване, известно още под съкращението CADASIL.


Заболяването се унаследява най-често от един от родителите (автозомно-доминантно) и в основата му стои дефект в гладкомускулните клетки, изграждащи стената на малките кръвоносни съдове и особено тези, разположени в мозъка. Поради това, съдовете са склонни към увреда – артериопатия и резултатът може да е поява на мигренозно главоболие, най-често с аура, както и на рецидивиращи мозъчносъдови инциденти и други.


Увредените кръвосносни съдове са причина за намаляване на кръвотока в съответните участъци на мозъка и загиване на мозъчната тъкан – инсулт. Рецидивиращите инсулти могат да бъдат под формата на транзиторни исхемични атаки, при които симптоматиката отзвучава в рамките на 24 часа, или „същински” инсулти, при които дефицитът персистира и извън този период.



Инфарктите, разположени в мозъчната тъкан под мозъчната кора (субкортикални инфаркти), стават причина за поява на прогресивен спад в когнитивните функции – вземане на решения, памет, преценка на ситуацията и т.н. (деменция) и поява на промени в характера на личността и настроението.


Друга характерна черта на заболяването е развитието на т.нар. левкоенцефалопатия, която се описва с наличието на промени в бялото мозъчно вещесво, видими посредсвтом ядрено-магнитно изследване.


Епидемиология и клинична картина

Средната възраст на начало на заболяването е около 40-годишна възраст. Начало може да е поставено от поява на мигренозно главоболие, най-често със зрителна аура, в по-млада възраст. Симптомите могат да варират при различните хора, както може да варира и тяхната тежест.


Най-честите клинични признаци са:

  • Рецидивиращи мозъчносъдови инциденти (транзиторни исхемични атаки/инсулти) – те могат да доведат до загуба на възможността за ходене, уринарна инконтиненция и т.н. Средната възраст на развитие на инсулта е 46-годишна възраст. Транзиторните исхемични атаки и инуслти се съобщават при около 85% от симптоматичните болни;
  • Прогресивен спад в когнитивните функции – памет, вземане на решения, планиране на задачите, преценка на ситуацията и т.н, водещ до развитие на деменция при около 75% от засегнатите;
  • Мигрена, обикновено с аура, се описва като начален симптом обикновено в третата декада на живота;
  • Психиатрични нарушения – промени в настроението (апатия, депресия) – при около 30% от засегнатите;
  • Епилептични припадъци – описват се при около 10% от засегнатите, най-често в средна възраст.

Диагноза

Клиничната картина, наличието на фамилност и невроизобразяването на главен мозък с помощта на ядрено-магнитен резонанс са определящи за насочване на диагностичния процес в тази насока. Генетичното изследване за откриване на мутация в NOTCH3 гена потвърждава категорично диагнозата.


Лечение

Все още не съществува ефективно лечение на заболяването. Употребата на тромбоцитни антиагреганти не е доказано ефективна, както не е сигурна и тяхната безопасност. Тютюнопушенето, провеждането на ангиография, прилагането на антикоагуланти и тромболитична терапия трябва да се избягва при пациентите с това заболяване, поради риск от настъпването на инсулт и/или мозъчен кръвоизлив. Терапията е симптоматична – за овладяване на болката, в случаите на наличие на мигренозно главоболие, както и профилактична – за намаляване на рисковите фактори, в случаите, когато те са налице.