Ретинитис пигментоза обхваща група от наследствени заболявания, които засягат ретината на окото. Ретината е съставена от чувствителни на светлина нервни клетки- невроепителни, биполярни, ганглийни, хоризонтални, амакринни клетки.
 
Те превръщат светлинните сигнали в нервни импулси. Невроепителните клетки са колбички и пръчици. Те се наричат още фоторецептори. Пръчиците отговарят за нощното зрение, тъй като функционират в условия на ниска осветеност, а колбичките отговарят за зрението през деня, защото реагират на висока осветеност (осигуряват също така и цветното зрение). 
 
Фоторецепторите заедно с останалите нервни клетки, съставящи ретината възприемат образа, който се наблюдава и го предават към зрителния нерв и мозъка. Благодарение на нормалната структура на ретината в мозъка се възприема правилно заобикалящият ни свят. 
 
Ретинитис пигментоза е заболяване, което постепенно води до загуба на зрението. То засяга фоторецепторите (пръчици и колбички) като при повечето форми на болестта първоначално отпада периферното и нощно зрение, тъй като първо умират пръчиците. 
 
При това заболяване са увредени гени, носещи информация за протеини, които са нужни на колбичките и пръчиците, за да функционират нормално. Едни от мутациите на гените водят до производството на протеини, които са токсични за клетките. 
 
Промяната на гените може да предизвика и синтезата на белтъци, които не функционират правилно или ограничават функцията на фоторецепторите. При всички тези мутации резултатът е един и същ- загиване на пръчиците и колбичките.
 
При ретинитис пигментоза мутиралите гени се унаследяват от единия или и от двамата родители. Унаследяването може да стане по един от следните начини: автозомно рецесивно (двамата родители носят по едно копие на мутиралия ген, но при тях няма изява на заболяването; вероятността за развитие на заболяването при деца на такива родители е 25%), автозомно доминантно (само единият родител е носител на мотирал ген, но е засегнат от болестта; детето е с 50% вероятност да унаследи този ген и да се разболее), Х-свързано унаследяване (майката е носител на мутиралия ген, разболяват се синовете и вероятността е 50%; дъщерите са само носителки, но не се разболяват). 
 
Ако някой член от семейството бъде диагностициран с това заболяване, се прави офталмологичен преглед на всички от семейството, като специалистът по очни болести следи за типични промени в ретината, които биха сигнализирали за наличието на болестта.
NEWS_MORE_BOX
 
 
Семейното планиране при партньори, които са носители на мутирал ген, също би било ползотворно. Симптоматиката зависи от това кой вид фоторецептори е засегнат - пръчиците или колбичките. Клиничните прояви започват още в ранното детство, когато са засегнати и двете очи - нощното зрение отслабва, а зрителното поле се стеснява.
 
Това е така, защото в повечето случаи дегенерират пръчиците, които са разположени в периферната част на ретината и реагират на слаба светлина. Ако ретинитис пигментоза засегне колбичките (отговарящи за цветното и централно зрение), загубата на зрителната способност започва от централната част на зритеното поле (колбичките са концентрирани централно) и пациентите не могат да разпознават цветовете. Крайният резултат на това заболяване е слепота. 
 
Как ще протече болестта и колко бързо ще прогресира, са въпроси на които не може да се даде точен отговор, тъй като при всеки дегенерацията на фоторецепторите протича с различна скорост. Заболяването може да бъде диагностицирано и в юношеска възраст.
 
Статистиките показват, че повечето пациенти губят зрението си до 40-годишна възраст. Добре е специалистът да предупреди пациента да внимава с шофирането и да кара кола само в светлата част на деня. Заболяването е нелечимо, но има създадени импланти, които се изпробват, като целта е да подобрят в някаква степен зрението на засегнатите.