Рестриктивната кардиомиопатия е особен тип заболяване на сърдечния мускул и е една от формите на кардиомиопатии, засягащи сърцето. Характеризира се с инфилтритавен процес в сърдечния мускул, в резултат на което се нарушава пълненето на сърцето, намалява или не се променя диастолният обем на едната или и на двете сърдечни камери. Обичайно систолната функция не се компроментира.
Рестриктивна кардиомиопатия е функционален термин на много и разнообразни болестни единици, които могат да я причинят. Етиологично тя може да бъде идиопатична, фамилна или да е резултат от различни системни заболявания. Фамилната рестриктивна кардиомиопатия се характеризира с автозомно-доминантно унаследяване. В някои фамилии се наблюдава мутация на гена за troponin I, при други се открива мутация на гена за desmin (в тези случаи се съчетава със скелетна миопатия).
Проучване показва, че значителен дял от рестриктивните кардиомиопатии, които не са резултат от системно заболяване, се дължат на мутации в саркомерните гени. Този тип кардиомиопатия може да бъде резултат от различни паразитози или ендокардна патология.
Развива се като част от болестния процес при хипереозинофилен синдром. Също така различни инфилтративни заболявания, които са системни и засягат и други органи, водят до развитието на рестриктивна кардиомиопатия. В това число се включват амилоидоза, саркоидоза, болест на Gaucher, болест на Hurler.
В етиологията участват и болести на отлагането, като хемохроматозата, болест на Fabry и болести свързани с натрупването на колаген. Най-честата форма на рестриктивна кардиомиопатия е идиопатичната форма, при която не се откриват специфични хистологични промени.
Клиничните характеристики на болестта включват задух, лесна умора и ограничен физически капацитет. Особено характерен е симптомът на изключителна умора и слабост резултат от намаления сърдечен дебит. Задухът при усилие, пристъпния нощен задух и ортопнеята (задух в легнало положения) са израз на застойната симптоматика при пациенти с рестриктивна кардиомиопатия. Те са последица от повишеното налягане на пълнене на лява камера, което е резултат от намалена еластичност на сърдечните кухини.
Аритмиите не са рядко явление при тази популация от пациенти. Най-честата регистрирана аритмия е предсърдното мъждене. А при амилоидоза и саркоидоза е възможно настъпването на сърдечни блокове. Тромбоемболичните усложнения са чести и понякога могат да бъдат първа проява на болестта.
При напреднала форма на заболяването пациентите развиват повишено югуларно венозно налягане, периферни отоци, хепатомегалия и асцит. Това са проявите на десностранна сърдечна недостатъчност.
Диагнозата на рестриктивната кардиомиопатия е комплексна. ЕКГ промените обичайно са неспецифични, но особено характерен е ниския волтаж на електрокардиограмата във всички отвеждания (особено при амилоидоза). QRS- комплексите често наподобяват преживян миокарден инфаркт с патологична R прогресия или псевдоинфарктен образ в долните отвеждания. Различна патология на ST-сегмента и Т-вълната също се открива при ЕКГ.
Ехокардиографията е важна за насочване към диагнозата. Образа при класическата рестриктивна кардиомиопатия е с тежко двупредсърдно уголемяване и задебелени стени на лява камера. Често се открива петниста или необичайна структура на инфилтративен процес. Особено характерно е задебеляване на междупредсърдната преграда при амилоидоза, без парадоксално движение на междукамерната преграда.
Рестриктивното пълнене на лява камера изобразено посредством Doppler през митралния клапен пръстен е особено типично за рестриктивната физиология. Сърдечната катетеризация и ендомиокардната биопсия са част от диагностичния алгоритъм на болестта. Инвазивното измерване на наляганията в двете камери по време на сърдечна катетеризация е ключово към поставяне на диагнозата и разграничаването и от други заболявания с подобна физиология.
Диференциалната диагноза се прави най-вече с констриктивен перикардит, защото двете заболявания изискват абсолютно различно клинично поведение. Ендомиокардната биопсия е полезна с това, че подпомага отграничаването на специфичните форми на болестта, като например амилоидоза.
Лечението за рестриктивната кардиомиопатия в повечето случаи е симптоматично-лечение на проявите на сърдечна недостатъчност. Като цяло болестта има лоша прогноза, особено при деца. Основен дял от усложненията, причина за летален изход са емболичните инциденти, което прави антикоагулантната терапия задължителна при пациентите с рестриктивна кардиомиопатия.
Референции:
Кардиомиопатии, под редакцията на проф. Н. Гочева
https://www-heart-org.goog/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/restrictive-cardiomyopathy
