І-ва маст на материала можете да видите тук

 

Характерни за синдромът на Хътчинсън-Гилфорд са обща атрофия, обездвижване и слабост.




Специалистите обясняват, че прогерията е засяга предимно представители на бялата раса – 97% от всички описани случаи. Причината за тази расова предопределеност все още е загадка за научните среди.

 

Въпреки, че заболяването е вродено, често остава неразпознато при раждането. В други случаи се наблюдават склеродерматозни кожни промени.

Диагнозата най-често се поставя на възраст между 6 и 12 месеца, когато аномалиите се засилват и се появяват характерните лицеви белези, кожни и мускулно-скелетни изменения.

Външният вид при деца със синдрома на Хътчинсън-Гилфорд е много типичен.

Кожа

  • Склеродерматозни кожни изменения, които се проявяват още в първата година от живота.
  • Кожата става загрубяла, бляскава и нееластична. 
  • Издути вени на скалпа
  • Загуба на подкожна мазнина по цялото тял
  • Прогресивна хиперпигментация в областите изложени на слънце.


Коса

  • Прогресивна алопеция, 
  • загуба на вежди, мигли и т.н.

Лице

  • Изпъкнали уши с липса на меката част
  • Остър нос
  • Тънки устни с централно лицева цианоза
  • Изпъкнали очи
  • Фронтална и теменна псевдохидроцефалия
  • Среднолицева хипоплазия с микрочелюстна
  • Широка предна фонтанела


Крайници

  • Мусколноскелетни аномалии
  • Тънки крайници с изпъкнали стави
  • Крушовиден гръден кош с къси, дистрофични ключици
  • Двустранна бедрена дислокация


Въпреки многобройните физически аномалии, пациентите с HGPS са със запазена интелигентност и емоционалност като здравите си връстници.

 

Независимо от  напредъка на медицината, все още няма ефективна терапия за синдрома на Хътчинсън-Гилфорд (HGPS). Лечението е по-скоро симтоматично, целящо да забави до колкото е възможно патологичните процеси и да облекчи състоянието.

 

Често при прогерия се препоръчва редовният прием на ниски дози аспирин, като профилактика срещу кардиовискуларни и церебралновискуларни атеросклеротични заболявания.

 

Леката физическа активност и подходящи спортни занимания могат да повишат качеството на живота, а хидртерапията може частично да подобри подвижността на ставите и да намали симптомите на артрит.

За съжаление прогнозата при тези деца е неблагоприятна.

 

Синдром на Хътчинсън-Гилфорд е смъртоносно заболяване, при което средната очаквана продължителност на живот е едва 13 години, като пациентите в много редки случаи достигат до 20-25 годишна възраст.

 

Леталният изход е резултат предимно от атеросклероза на коронарните артерии и мозъчните кръвоносни съдове. 90% от пациентите умират директно от усложнения от прогресивна атеросклероза. Въпреки че са деца, пациентите с HGPS страдат от заболявания, типични за напредналата възраст, каквито са фибрози на миокарда, калциране на митралните съдове и съдовете на аортата, водещи до инфаркт.