Проф. д-р Иво Кременски е Национален консултант по медицинска генетика към Министерство на здравеопазването, член на множество български и международни научни организации, автор е на над 200 статии, има над 400 участия в конгреси.
Проф. Кременски, предвид все по-рентабилните генетични тестове, вървим ли към персонализирана медицина*?
Откакто има съвременна генетика, стремежът винаги е бил медицината да бъде максимално индивидуализирана (персонализирана) – не просто „три пъти по едно или два пъти по едно хапче…”, защото за някои хора това е прекалено много и може да нанесе тежки вреди, а за друга част от пациентите може да няма очаквания ефект, докато лечението е ефективно само за определена част от пациентите. По принцип, всички генетични изследвания са елемент на персонализираната медицина, защото те показват максимално точно какъв е проблемът на генно, белтъчно или метаболитно ниво. Това е персонализирана медицина по отношение на диагностиката, т.е. изяснява се точно кой е вариантът на болестта, дава се възможност и за прогнозиране на хода на болестта, от тук и възможност за адекватно лечение.
|
Персонализираната медицина е модел - подход, който предлага индивидуализиране на здравните грижи с решения и практики, съобразени с всеки отделен пациент чрез използването на генетична или друга информация. |
На сегашния етап, от 7000 генетични моногенни (засегнат единичен ген) заболявания, само около 50-60 могат да бъдат повлияни с лекарства, а при около 30 от тях ефектът чрез фармакологична намеса е ефективен.
В България всички новородени се изследват задължително за три вродени заболявания – провежда се „масов скрининг на новородените”. Тези заболявания са избрани, защото при тях може да се предотврати развитието на тежката умствена и физическа инвалидизация чрез ефективно лечение. Това са заболяванията фенилкетонурия (до момента са изследвани над 2,6 милиона новородени); вроден хипотиреоидизъм (изследвани са над 1 милион новородени) и, генетичната болест „надбъбречна хиперплазия. Спасени са стотици деца, като им е осигурено нормално развитие и е предотвратено необратимото тежко умствено изоставане и множество други здравни проблеми. Изследването е достъпно, евтино и лечението е високо ефективно, но само при условие, че е започнато максимално рано - до 3 седмици след раждането. Масовият скрининг и последващото ефективно лечение и грижа за болните е типичен пример за персонализираната медицина.
Началото на персонализираната медицина започва след откриването на двойната спирала на ДНК през 1953 г. и първите стъпки са през 70-те години на миналия век. От края на 1990-те години се появиха изследвания, при които чрез използване молекулни методи при предварително изградени ДНК банки се достигна до напредък в молекулярната биология, технологии, включително протеомиката (изследване на множество белтъци едновременно), метаболомния анализ (изследване на множество метаболити едновременно), генетични тестове, и молекулярна медицина.
Появиха се данни, че информацията, от ДНК (в гените и извън гените), белтъчни и метаболитни профили на пациента, могат да се използва за насочване на медицинска помощ към индивидуалните нужди.
