Проф. д-р Иво Кременски е Национален консултант по медицинска генетика към Министерство на здравеопазването, член е на множество български и международни научни организации, автор е на над 200 статии, има над 400 участия в конгреси.
Предходната част на интервюто
Какви възможности предлагат новите технологии?
Новите геномни технологии предлагат възможността за едновременно изследване на голяма част или целия геном. Това най-общо означава: първо, че с едно изследване могат да бъдат открити всички налични мутации и поставена точна диагноза; второ, могат да бъдат открити всички мутации и генни варианти с цел доказване на генетични рискове и трето, могат да бъдат получени данни за откриване на нови прицелни места в ДНК за нови високоефективни лекарствени форми.
Например в минимално количество кръв, взета от бременната в 7-10-та седмица – вместо да се преминава по класическата и дълга пирамида ултразвук, кръвни изследвания, амниоцентеза при над 1:250 риск и т.н. – с новите геномни технологии може да се постави диагноза за болест на Даун с много висока сигурност. Това е възможно, защото 10% от циркулиращата свободна ДНК и РНК в майчината кръв е на плода. Това е реалност, но не у нас, а в Европа и в момента само за болест на Даун. В САЩ се предлага за три болести – Даун, тризомия 13 и тризомия 18, както и за пол. В Англия се изследва за пол, Даун и резус статус на фетуса. Преди няколко дни Китайски изследователи съобщиха, че вече имат технология за откриване в майчина кръв с почти 100% сигурност, не само на Даун, а на нарушения в броя на всички хромозоми! В Германия има над 16 лаборатории, които подготвят и една централна прави изследванията. Възможно е и изпращането на проба кръв в Германия, но срещу 2500 лева. Методът не е по джоба на всеки, а и не дава 100-процентова сигурност. Например, ако се получат данни за болест на Даун, се потвърждава с амниоцентеза.
Новите геномни технологии позволяват едновременно провеждане на диагностика за голям брой заболявания – муковисцидоза, бета-таласемия, полигенни заболявания и още много други. Хипотетично, това позволява едновременното извършване на диагностика за стотици заболявания на много ранен етап от бременността.
Защо тези изследвания все още не са рутинна практика?
Някои вече навлизат в практиката. Очевидно, новите геномни технологии настъпват неудържимо. Това ще промени коренно здравеопазването, но на сегашния етап в световен мащаб се отчита, че не е налична все още необходимата инфраструктурна, кадрова и организационна готовност, за да посрещнем това предизвикателство и редицата ограничения свързани с него.
Прилагането на новите геномни технологии е възможно във всички възрасти. С тях могат да бъдат открити въпросните 50 - 60 мутантни гена, на които всеки от нас е носител, може да бъде определен какъв е типът на метаболизма на едно или друго лекарство за всеки индивид, но ще бъдат открити и поне 30 – 40 рискови и предразполагащи генни варианти за различни заболявания, като: ранен Алцхаймер, мултиплена склероза, ракови заболявания и др. Не всеки човек, здрав и прав в момента на изследването, е готов да чуе и приеме тези новини.
В световен мащаб тече голям дебат, в който участвам лично, как и при какви условия това да бъде направено. Здравеопазването, лекарите и населението все още не са готови за това.
Англия в момента започват с тригодишна подготвителна програма, която да даде дългосрочна стратегия, която ще позволи да се оценят генетичните рискове, ще ни даде нови прицелни места за нови лекарства, които ще търсим в ДНК. Това ще окаже и положителен икономически ефект върху фармацевтичната индустрия, която ще може да прави по-точни прогнози и разчети за бъдещето, ще може да съсредоточи усилията си в по-обещаващи направления и ще може да намали цената на лекарствата, защото фирмите ще имат по-добра представа за пазара. Освен това, новите геномни технологии ще навлязат и в селското стопанство, дори и отбраната. Те са, освен всичко друго, и елемент на националната сигурност.
