Развитието на този синдром се свързва с формиране на антитела, насочени срещу отрицателно заредени фосфолипиди и фосфолипид-свързващи протеини, наречени антифосфолипидни антитела.


Реалната честота на синдрома не е известна, но се предполагат вариации между 1 и 6%. По-често се засягат лица от женски пол (отношението мъже/жени е 5:1), с пик на заболяемостта между 30- и 40-годишна възраст. При някои имунни заболявания синдромът се открива с по-висока честота. такива са ревматоидният артрит, лупусът, синдромът на Сьогрен. Освен това значение има и преболедуването на някои инфекции като хепатит Б, ХИВ, сифилис, Лаймска болест и други.


Винаги трябва да се има предвид, че положителни антифосфолипидни антитела се откриват при около 2% от здрави лица. Освен това могат да се позитивират при различни инфекции, както и при лечение с някои от следните медикаменти - Procainamid, Chinidin, Propranolol, Chlorpromazin, Interferon-alfa и други. Но в тези случаи по-рядко се откриват клинични белези на синдрома.



С напредване на възрастта честотата на установяване на антитела ce увеличава, като при лица над 70-годишна възраст достига до 12%. Присъствието на положителни антитела, но без характерни клинични прояви, не означава заболяване. Това налага допълнителни изследвания.


В патогенезата на антифосфолипидния синдром се обръща особено внимание на механизмите, водещи до активация на тромбоцитите, нарушения в коагулацията и увреждане на ендотела – вътрешната обвивка на кръвоносните съдове. Този механизъм има отношение към осигуряване на благоприятни условия за развитие на атеросклероза.


Съдовите тромбози включват както тромбози на дълбоки венозни съдове и/или белодробна емболия, така и артериални тромбози, които могат да се представят с исхемия, засягаща крайниците, мозъчносъдови инциденти, преходни исхемични атаки, миокарден инфаркт, исхемичен колит с некроза, кожни язви и други.


Клиничната картина на заболяването може да включва спонтанни аборти, преждевременно раждане, внезапна необяснима ембрионална смърт. Пациентките с антифосфолипиден синдром са с повишен риск за ранна проява на тежка прееклампсия, повишени чернодробни ензими и HELLP синдром, които могат да се развият още в 15-20-гестационна седмица и да прогресират бързо, което да наложи прекъсване на бременността по медицински показания.


Феталните тромбози са редки, но увреждането на плода най-често се дължи на плацентарна недостатъчност, съответно забавяне на растежа, който най-често се диагностицира след 20-гестационна седмица.


Изследванията могат да показват тромбоцитопения – ниско ниво на тромбоцитите, както и протеинурия (наличие на белтък в урината), поради развитие на микроангиопатична ренална тромбоза.


Терминът „катастрофален" антифосфолипиден синдром е въведен, за да се дефинира форма на синдрома, характеризираща се с мултиорганно въвличане и бърза еволюция. Известен е и като синдром на Asherson. Касае се за животозастрашаващо състояние. За няколко дни пациентите развиват мултиорганна недостатъчност с белодробен дистрес, бъбречна недостатъчност с тежка хипертония, мозъчни, сърдечни, стомашно-чревни тромбози. Диагностичните критерии са едновременна изява на тромбози в три или повече органа, както и тромбози на малки съдове.


При пациентите с тромбози се налага извършване на образни изследвания с цел потвърждаване на диагнозата. Ултразвуковото изследване с Doppler може да спомогне за доказване на дълбоки венозни тромбози предимно по крайниците.


Ядрено-магнитният резонанс също може да открие дълбоките венозни тромбози. Компютър-томографската ангиография на гръдния кош е от съществено значение за доказване на белодробен тромбоемболизъм, исхемичен мозъчен инсулт или тромбоза на венозен мозъчен синус. Ехокардиографията може да установи наличието на клапни вегетации и на клапни дисфункции.