Порфирията е сборно понятие за редица заболявания, дължащи се на ензимни дефекти (ензимопатии); черодробни увреждания като хроничен хепатит С и понякога на отравяне с желязо. Най-често се касае за ензими, които участват в образуването на хема – желязосъдържащ компонент в структурата на хемоглобина и миоглобина. Заболяването носи името си от названието на химичната структура на хема и неговите предшественици – порфирините. Те, от своя страна, са получили името си от гръцкото порфира – лилаво багрило, лилава боя. Това е цветът, който урината и фецесът на порфириците понякога приемат след излагане на светлина.

 

При порфириите ензимните дефекти водят до натрупване на порфирини, които не могат да бъдат превърнати в хем достатъчно бързо. Натрупването им в тялото води до характерен симптомокомплекс от неврологични или дерматологични прояви. В зависимост от това къде се натрупват порфирините, порфириите биват хепатални – когато се нарупват в черния дроб, и еритропоетични – когато се натрупват в костния мозък и еритроцитите. Те се различават по начина на унаследяване, клиничната картина и средната им честота сред населението.


 

Хепаталните порфирии клинично засягат най-вече нервната система. Протичат с пристъпи на невропатия, гърчове, халюцинации, депресия, безпокойство, повръщане и болки в корема. Невропатичната болка в мускулите на крайниците или гърба, мравучкането, мускулната слабост и нарушените рефлекси също могат да бъдат наблюдавани. Могат да бъдат налице и промени в психиката и поведението. Често биват засегнати и нервите в червата, което води до запек или диария, като запекът е по-често срещан.

 

Чернодробните порфирии увеличават риска от хепатални карциноми, което налага внимателното мониториране на протичането при тези случаи.

 

Кожните порфирии предизвикват повишена кожна чувствителност към слънчева светлина с възпаляване на кожата - фотодерматит, мехури или некроза по кожата или венците, обриви, сърбеж и увеличено окосмяване на определени участъци - хирзутизъм. Мехурите зарастват постепенно, но често оставят след себе си следи или промени в цвета на кожата. Възможно е да причинят естетически значими кожни промени. За тези порфирии е по-характерно отсъствието на коремни болки, както и оцветяването на урината и фецеса след излагането им на слънчева светлина.

 

Ниската честота на порфириите е причина за трудното им диагностициране. Често пъти лекарите подозират други заболявания, които трябва да бъдат последователно отхвърляни, докато се допусне наличието на порфирия.

 

Ако физикалният преглед и анамнезата дадат основание да се подозира порфирия, се провеждат кръвни тестове, измерващи съдържанието на порфирини, кислород и въглероден диоксид в кръвта; изследвания на урината и улразвукова диагностика на коремната кухина.

NEWS_MORE_BOX

 

Лечението е изцяло симптоматично. Острите пристъпи се овладяват с хематин или хем аргинат. Прилагането им трябва да започне бързо след началото на пристъпа, в противен случай са неефективни. Симптоматичното повлияване на останалите прояви става с помощта на аналгетици за болката, антиконвулсанти за овладяване на гърчовете, антиеметици за спиране на гаденето и повръщането.

 

Когато причина за порфирията са чернодробни заболявания, овладяването на симптомите й трябва да става успоредно с лечение на подлежащото заболяване. Обикновено в тези случаи порфирията е налице едновременно с друг симптом на чернодробното увреждане – най-често жълтеница.

 

Установено е, че някои циклични обостряния могат да бъдат предотвратявани чрез хормонално лечение, докато други да бъдат провокирани от него, както и от алкохол, някои наркотични вещества и др.

 

При еритропоетичните порфирии дерматологичните симптоми могат да бъдат профилактирани или минимизирани чрез избягване на излагането на слънчева светлина. При някои форми на еритропоетична порфирия се прилага хлороквин за усилване на излъчването на порфирини от организма. Понякога е показно преливането на кръв.