Поликистозната бъбречна болест е генетично заболяване, което води до поява на множество кисти, пълни с течност в бъбреците. За разлика от безвредните прости бъбречни кисти, които обикновено се появяват на по-късен етап, поликистозната болест може да промени формата и размера на самия бъбрек.

 

Бъбречната поликистозна болест е форма на хронично бъбречно заболяване, която намалява бъбрената функция и може да доведе до бъбречна недостатъчност.


 

Заболяването също така може да причини и други усложнения или проблеми като високо артериално налягане, кисти в черния дроб и проблеми с кръвоносните съдове в мозъка и сърцето.

 

Бъбречната поликистоза може да бъде два типа:

 

  •  Автозомно-доминантна, която обикновено се диагностицира в зряла възраст;
  • Автозомно-рецесивна, която се проявява много рядко

 

Бъбречната поликистозна болест е едно от най-често срещаните генетични заболявания. Засяга около 500 000 души в Европа. Заболяването засяга хора от всички възрасти, раси и етноси по целия свят и се среща еднакво при двата пола.

 

Генна мутация е причина за появата на бъбречната поликистозна болест. В повечето случаи мутацията се унаследява от единия от двамата родители. 

 

В малък брой случаи на заболяването генната мутация се развива самостоятелно, без нито един от родителите да носи копие на мутиралия ген. Този тип мутация се нарича „спонтанна”.

 

Признаците и симптомите на автозомно-доминантната форма, като болка, високо артериално налягане и бъбречна недостатъчност, също са усложнения на заболяването. В много случаи заболяването не се манифестира, докато кистите не достигнат размер до и над 25 мм.

 

Болката е често усложнение на заболяването и обикновено се дължи на наличие на бъбречни или чернодробни кисти. Тя може да бъде причинена от инфектирана бъбречна киста, кървене от киста, камъни в бъбреците или инфекция на пикочните пътища.

 

Усложненията на автозомно-доминантната форма могат да засегнат много органи и системи в човешкия организъм, освен бъбреците. Някои от тях могат да се проявят в ранните етапи на заболяването, а други- да останат скрити в продължение на години. Също така те варират от човек на човек и не е задължително при един пациент да се проявят всички усложнения.

 

Най-чести са чернодробните кисти, които се развиват много по-късно от бъбречните и не засягат чернодробната функция. По-рядко кисти се наблюдават и в други органи като панкреас, яйчници или далак.

 

Други аномалии могат да бъдат мозъчните аневризми, аномалии на сърдечните клапи и чревни дивертикули.

 

Въпреки, че повечето жени с поликистозна бъбречна болест имат нормална бременност, тези с високо артериално налягане и намалена бъбречна функция са по-склонни да имат прееклампсия.

 

Колкото по-рано бъде открито заболяването, толкова по-рано може да предприемете стъпки към предотвратяване на усложненията.

 

Ако имате роднина от първа линия (баща, майка) с диагноза автозомно-доминантна бъбречна поликистоза е необходимо да се подложите на изследване. Това може да помогне да предприемете ранни действия. Диагнозата се поставя с помощта на коремна ехография.