Бъбречната поликистоза е генетично заболяване, при което в двата бъбрека се оформят и прогресивно нарастват множество кисти, водещи до хронична бъбречна недостатъчност. Заболяването съществува под две форми – автозомно доминантна и автозомно рецесивна. При първата предаването на гена в поколението задължително ще доведе до клинична изява на болестта. При втората е необходимо съчетанието на два гена, съответно от хромозомата на бащата и на майката, за да се развият симптоми. Унаследяването само на едни ген прави лицето носител и той може да го предаде в своето поколение.

Много по-често срещана е автозомно доминантната форма на бъбречната поликистоза. Тя се нарича още поликистоза у възрастните, тъй като типична за нея е изявата на клиничната картина след 20-годишна възраст. Установените дефектни гени са наречени PKD 1 и PKD 2, съответно в 16-та и 4-та хромозома. Мутациите в тези гени се предполага, че водят до смущения в транспорта на течности и електролити в основната функционална единица на бъбрека – нефрона, както и в промени в мембраните и покривашите каналчетата (тубулите) клетки, допринасящи за тяхното преразтягане.

Засегнатите бъбреци са с по-големи размери, неравна повърхност, по която изпъкват кистите. Последните са с различни размери, понякога до 7-8 см. Не рядко заболяването се съчетава с кистозни образувания и с други органи – черен дроб, панкреас, яйчници, а така също и с аневризми на мозъчните съдове и с дивертикули на дебелото черво.

Каква е клиничната картина?

При автозомно доминантната поликистоза дълго време няма никакви оплаквания. Патологичните промени настъпват много бавно, но непрекъснато прогресират. Най-често изявата започва след 30 годишна възраст, но може и по-рано. Основните белези на заболяването се изразяват в хронична тъпа болка в поясната област или в корема, а понякога и опипване на патологични формации, наличие на кръв в урината (хематурия), което може да е видимо с просто око, или се установява след микроскопско изследване. Главоболието е съпътстващ симптом, причинен от малформативните изменения в мозъчните съдове. Артериалната хипертония се установява в 90% от случаите, при които е настъпила и хронична бъбречна недостатъчност. Болните уринират често, включително и през нощта. Рецидивиращите инфекции на пикочните пътища са не рядка находка. Често е налице образуване на камъни. По-рядко в клиничната картина се регистрират промени в ноктите, болки по ставите, болезнена менструация, сънливост.

Автозомно рецесивната форма на заболяването се среща много по-рядко. При нея патологичните промени настъпват значително по-рано, дори в предродилния период, когато бъбречното засягане може да се установи с ултразвук още при наблюдение на бременността. Не винаги, но често, тези деца развиват бъбречна недостатъчност още преди 20 годишна възраст. Като придружаващи рецесивната форма на поликистозата са описани хемороиди, варикозни вени, увреждане на черния дорб и слезката. Смутен е и растежа.

Диагностицирането на заболяването става предимно с помощта на образни изследвания. На първо място това е широко достъпния ултразвук. Той дава информация за техните размери и структурните промени в органа. При венозна урография се установяват неравните контури и компресията върху легенчетата, в които се оттича урината. Още по-прецизна информация дават компютърната томография и магнитния резонанс.

Лабораторните изследвания при поликистозната болест обикновено са свързани с прогресиращата загуба на бъбречната функция. За разлика от анемията, която се намира обикновено при бъбречна недостатъчност, тук често има свръхпроизводство на червени кръвни клетки, поради абнормно високата продукция на еритропоетин (фактор, стимулиращ хемопоезата) от засегнатия бъбрек. Освен това лабораторно могат да бъдат установявани и данни за инфекция на пикочните пътища.

По особен начин стои въпросът за генетичните изследвания. Те включват скрининг за наличието на мутиралите PKD 1 и PKD 2 в генетичния набор на индивида. Ползата от тази информация не е много голяма, тъй като не е известно кога ще започне клиничната изява на болестта, и освен това, засега няма метод, който да даде възможност за профилактика на заболяването или за етиологично и дефинитеивно лечение. Генетичните изследвания са полезни тогава когато дадено лице желае да дари бъбрек на негов близък, страдащ от заболяването или когато бъдещи родители искат да са наясно за носителството на гените. Знанието за унаследеното заболяване също може да е предпоставка за по-стриктен диетичен режим и навременен контрол над артериалното налягане и инфекциите на пикочните пътища с цел отлагане крайното увреждане на бъбрека във времето. Посочените два фактора, както и една бременност значително ускоряват прогресията на болестта.

Лечение на бъбречната поликистоза.

За съжаление на този етап лечението е само симптоматично. То включва медикаментозен и диетичен контрол над артериалната хипертония, лечение на рецидивиращите инфекции с нетоксични за бъбреците антибиотици, купиране на болката с нетоксични за органа нестероидни противовъзпалителни средства. Някои кисти могат да бъдат пунктирани, ако размерите им са много големи. При усложнени кисти – кръвоизлив или нагнояване може да се прибегне до отстраняване на бъбрека в най-тежките случаи. Терминалната бъбречна недостатъчност е последния стадий от заболяването. Отпадането на очистителната функция на бъбреците изисква редовното провеждане на хемодиализа. Другата опция за този стадий е бъбречната трансплантация. Ако черният дроб бъде засегнат от поликистозни изменения, увреждащи крайно неговата функция, то заместваща терапия не съществува, тук е задължителна чернодробна трансплантация. Наличието на аневризма в мозъчните съдове изисква строг контрол над кръвното налягане, холестерола, кръвната захар. Оперативно също могат да бъдат коригирани.