Какво представлява остеопетрозата?

Остеопетрозата се характеризира с повишена костна плътност поради дефект в костната резорбция от клетки, които се наричат остеокласти. Това води до натрупване на костно вещество с дефектна архитектура, което прави костите податливи на счупване. В някои случаи това е придружено и от аномалии в скелета.


Въпреки че първоначално симптоми на остеопетрозата може да не са забележими при хора с леки форми на това разстройство, незначителни наранявания могат да причинят костни фрактури поради чупливостта на костите.


 

Ранното поставяне на диагнозата е важно при най-тежките форми на  нарушението, тъй като те причиняват необратими усложнения, които в някои случаи трябва да бъдат лекувани с трансплантация на хемопоетични стволови клетки.


Какви видове остеопетроза съществуват?

Има три основни вида остеопетроза, които се класифицират според техния начин на унаследяване: автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно и Х-свързано.

 

Автозомно-доминантната форма е най-честата, при нея обикновено пациентите имат леки симптоми, които започват да се проявяват от късна детска възраст до зряла възраст.


Автозомно-рецесивната форма, се открива скоро след раждането и често съкращава продължителността на живота. Х-свързаната форма на остеопетроза е изключително рядка, като се съобщава само за няколко случая. Съществува и междинен тип остеопетроза, включващ както по-леки автозомно-рецесивни форми, така и доминантни с ранно и тежко представяне.


Какви са симптомите на остеопетрозата?

Остеопетрозата се характеризира с прекалено плътни кости в цялото тяло. Симптомите включват фрактури, ниско производство на кръвни клетки (защото притискането на костния мозък, от повишената костна маса води до намаляване на количеството на му) и загуба на функцията на черепните нерви, причиняващо слепота, глухота и парализа на лицевия нерв.

 

Засегнатите лица могат да получат чести инфекции на зъбите и челюстните кости.
Най-тежкият вид остеопетроза - злокачествената детска остеопетроза се проявява още от раждането и ако се остави нелекувана може да доведе до смърт през първото десетилетие от живота на детето.

 

Симптомите варират в зависимост от точната мутация на гена. Засегнатите хора могат да имат необичайно голяма глава (макроцефалия). Те могат също така да имат хидроцефалия (повишено количестово на течността в мозъка) и ненормално разширяване (дилатация) на мозъчните пространства (вентрикули), което води до натрупване на цереброспинална течност в черепа и потенциално повишено налягане върху мозъка.


Симптомите, които засягат очите, могат да включват атрофия на ретината, хипертелоризъм (необичайно голямо разстояние между орбитите), екзофталм (изпъкване на очната ябълка), страбизъм (кривогледство), нистагъм (неволно трептене на очите) и слепота.


Други симптоми, свързани със злокачествената детска остеопетроза включват - загуба на слуха, необичайно малка челюст (микрогнатия), хронично възпаление на лигавиците в носа (ринит), затруднено хранене и забавяне на растежа.


Някои засегнати лица изпитват забавяне в придобиването на умения, които изискват координация на мускулите, както и забавено психомоторно развитие. Някои засегнати хора могат да имат забавено развитие на зъбите. В допълнение, също и необичайно уголемяване на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия); увеличаване на костната плътност (остеосклероза); фрактури, обикновено на ребрата и дългите кости; инфекциозно възпалително заболяване на лумбалните прешлени (остеомиелит); повишена плътност на черепните кости (черепна хиперостоза), водеща до компресия и повишено налягане вътре в черепа.

 

При пациентите могат да се появят и припадъци поради ниските нива на калций в кръвта. Симптомите на тежка невродегенерация могат да се проявят в редки варианти на злокачествена детска остеопетроза.