4. Как се поставя диагнозата?
Повишената костна чупливост и нетипичното оцветяване на склерите насочват ортопеда към диагностични тестове за остеогенезис имперфекта. Категорична диагноза се поставя чрез изследване на кожна проба.
Поставянето на диагнозата у малко дете е повод за изследване на плода при всяка следваща бременност и провеждане на генетични тестове у родителите за идентифициране на носителството на дефектния ген.
5. Какво е лечението?
Невъзможно е мутацията да бъде „отстранена“ или „поправена“. Лечението е насочено най-вече към увеличаване, доколкото е възможно, на здравината на костите и превенция на тежките фрактури.
Групата на бисфосонатите е показала значителни клинични ползи при лечението на остеогенезис имерфекта, особено в детска възраст. Те увеличават здравината и устойчивостта на костите, понижават костната болка и честотата на фрактурите, особено тези в гръбначния стълб.
В тежките случаи костите се укрепват чрез хирургично поставяне на метални елементи в дългите кости. Реконструктивна хирургия се прилага за изправяне на тежки костни деформациии, например изкривявания на костите на краката. Поставянето на шини е показано при някои групи пациенти.
Плуването крие минимален риск от травми и фрактури, като същевременно поддържа мускулите и костите здрави. То е силно препоръчително за хората с остеогенезис имперфекта.
Независимо от лечението, фрактурите са неизбежни. Повечето зарастват бързо. Необходимо е гипсът да не се носи повече от необходимото, защото неизползването на крайник може да доведе до понижаване на плътността на костите му.
6. Каква е прогнозата?
При тип I средната продължителност на живота е малко по-ниска от средната, поради настъпването на животозастрашаващи фрактури, напр. на гръбначния стълб, при част от засегнатите. Болшинството от пациентите водят нормален начин на живот.
Тип II е тежка форма и в мнозинството от случаите води до летален изход в първата година от живота.
Тип III и IV са умерени до тежки форми, при които пациентите използват шини или патерици, за да се придвижват или са трайно обездвижени. Средната продължителност на живот, обаче, е нормална или близка до нормалната.
