1. Какво представлява остеогенезис имперфекта?
Остеогенезис имперфекта е наследствено заболяване, засягащо съединителната тъкан. Най-общо казано, заболяването се дължи на генетично заложена промяна в структурата на колагена. Резултатът от това е нарушена структура и механична устойчивост на костите. Съществуват осем типа остеогенезис имперфекта, които се различават по качеството и количеството на синтезирания колаген, както и по други показатели. Тип I до IV са най-широко разпространени, а останалите понякога се разглеждат като подтипове на умерено тежкия тип IV.
2. Какви са симптомите на остеогенезис имперфекта?
Най-често срещан е тип I. При него колагенът е със запазено качество, но се синтезира в недостатъчни количества. Това прави костите силно чупливи и придава на гръбнака известна кривина. Ставните връзки са слаби, а мускулният тонус е понижен. Характерно е особеното оцветяване на склерите, които са сиво-зелени и лекото издаване на очите напред. При някои деца настъпва загуба на слуха.
Тип I се подразделя на подтипове А и В в зависимост от наличието или отсъствието на смущения в развитието на зъбите. При тип IA те са нормално развити, докато при тип IB са оцветени – дентиногенезис имперфекта.
При тип II колагенът има анормална структура и се съдържа в ниски количества в съединителната тъкан. Развиват се тежки скелетни деформации, ръстът остава нисък, белите дробове са недоразвити. Подразделя на се на подтипове А, В и С в зависимост от промените в дългите кости и ребрата.
При тип III се синтезират нормални количества, но дефектен колаген. Симптоматиката наподобява тип I, но е по-тежка – може да се наблюдават и деформации в крайниците или гръдния кош. Липсва оцветяване на зъбите, но се наблюдава характерна промяна във формата на лицето, което придобива триъгълен вид.
Тип IV също наподобява тип I до голяма степен. Също като него, той се подразделя на подтип A и В в зависимост от наличието или отсъствието на дисгенезис имперфекта.
3. Какви са усложненията на остеогенезис имперфекта?
Те до голяма степен зависят от формата на заболяването. Много от усложненията директно произтичат от фрактурите на костите. Най-честите усложнения на остеогенезис имперфекта са:
- Засягане на гръбначния мозък или мозъчния ствол от фрактури.
- Загуба на слуха: най-вече при тип I и III.
- Сърдечна недостатъчност (тип II).
- Дихателни смущения и чести пневмонии поради деформации в гръдния кош.
- Трайни скелетни деформации.
