Синдромът на Моуат-Уилсън (Mowat-Wilson) е рядко генетично заболяване, което може да се прояви при раждането или по-късно в детството. Синдромът на Моуат-Уилсън се характеризира с интелектуално увреждане, дефекти на лицето и гърчове. Други вродени аномалии се срещат при някои лица с нарушението и могат да включват стомашно-чревно заболяване, известно като болест на Хиршпрунг (при 40-50% от случаите), при което е налице стесняване на част от дебелото черво, дефекти на очите, сърдечни дефекти, бъбречни аномалии, аномалии на гениталиите при мъжете и нисък ръст.

 

Някои случаи на състоянието е възможно да не бъдат разпознати до детска или зряла възраст, особено ако болестта на Хиршпрунг не е налице. Синдромът на Моуат-Уилсън се причинява от аномалия в гена ZEB2, която обикновено е резултат от нова генетична промяна (мутация) в засегнатото лице.


 

Синдромът на Моуат-Уилсън се свързва с редица физически симптоми, както и с интелектуално увреждане. Повечето хора със синдром на Моуат-Уилсън имат тежко интелектуално увреждане, въпреки че малък брой случаи имат по-леки симптоми и само умерено интелектуално увреждане.

 

Засегнатите от синдрома на Моуат-Уилсън, обикновено имат отличителен вид на лицето, липсваща или силно ограничена реч и често изпитват припадъци. Някои физически проблеми могат да се проявят при раждането или в ранна детска възраст. Те включват болест на Хиршпрунг, проблеми с развитието на бъбреците и мъжките гениталии (хипоспадия), вродени сърдечни дефекти, проблеми с очите и липса на областта на мозъка, която свързва двете мозъчни полукълба (агенезия на corpus callosum).

 

По-късните характеристики на нарушението могат да включват малък размер на главата (микроцефалия) и нисък ръст. Хроничен запек може да възникне дори при засегнатите от синдрома, които нямат болест на Хиршпрунг.

 

Отличителният вид на лицето на засегнатите от синдрома на Моуат-Уилсън е най-последователната характеристика на това състояние и може да бъде разпознат от опитен специалист. Общите черти при състоянието включват високо чело; широки вежди, които са раздалечени; увеличено разстояние между двете очи (хипертелоризъм), които са големи и дълбоко поставени; повдигнати ушни лобове с централна вдлъбнатина; сравнително малък нос (при бебета) с изпъкнал заоблен връх на носа; изпъкнала част между ноздрите; M-образна горна устна; и изпъкнала заострена брадичка. Тези характеристики може да не са забележими при бебетата. Някои черти на лицето стават по-забележими с течение на времето, така че диагнозата за нарушението е по-лесна за поставяне при по-големи деца.

 

Децата със синдром на Моуат-Уилсън имат значително по-бавно развитие (като седене, пълзене и ходене). Речта често се забавя или липсва, с малки изключения. Разбирането обикновено е по-добро от говорните способности и децата могат да общуват по невербални начини, като жестове или използване на комуникационно устройство. Те обикновено имат весело поведение и се усмихват често.

 

Припадъците са чести, настъпват при приблизително 90% от засегнатите деца до 10-годишна възраст. Припадъците могат да бъдат трудни за контролиране в детството, но обикновено не са основен проблем в зряла възраст. Малка част от болните от синдром на Моуат-Уилсън имат електрически епилептичен статус на съня (синдром на епилепсия с предизвикани от съня пристъпи), който може да доведе до загуба на някои умения за развитие и физически умения, ако продължително време не бъде лекуван.

 

Референции:
1. Mowat D, Wilson M. Mowat-Wilson Syndrome. In: Cassidy SB, Allanson JE, eds. Management of Genetic Syndromes. 3rd ed.
2. Wilson M, Goossens M, Dastot-Le Moal F, Mowat D. ZEB2 and Mowat-Wilson syndrome. In: Epstein CJ, Erickson RP, Wynshaw-Boris A, eds. Inborn Errors of Development. 2nd ed.
3. Evans E, Einfeld S, Mowat D, Taffe J, Tonge B, Wilson M. The behavioral phenotype of Mowat-Wilson syndrome
4. National Organization for Rare Disorders (NORD). Mowat-Wilson Syndrome