Наследствената хиперхолестеролемия е заболяване, което в голяма част от случаите протича асимптоматично, а изходът е неочакван и летален и в млада възраст. Диагностицирана и лекувана навреме обаче не променя особено продължителността на живота.

 

Наследствената хиперхолестеролемия е социалнозначимо генетично заболяване с висока честота, при което се наблюдават повишени концентрации на липопротеините с ниска плътност (LDL – т.нар. „лош холестерол”), както и на общия холестерол.


 

LDL са липопротеини, изградени предимно от холестерол, чиято основна функция е преносът на холестерол в посока от черния дроб към клетките и притежава висока атерогенност. При наследствена хиперхолестеролемия има нарушение в синтеза на рецепторите за липопротеините с ниска плътност, тяхната структура, транспорт, афинитет или разположение в пространството, вследствие на което LDL не се интернализира в клетките и плазмената му концентрация остава висока.

 

Наследствената хиперхолестеролемия е автозомно-доминантно заболяване, което в проценти риск означава следното – ако единият родител страда от заболяването и носи един патологичен алел, а другият родител е здрав, то вероятността детето да е болно е 50%; а, ако притежава два патологични алела, вероятността и да е болно е 100%. Ако и двамата родители страдат от заболяването, рискът за детето е е 75 или 100% в зависимост от това с коя форма е всеки от родителите му.

 

От това че заболяването е автозомно-доминантно има два типа пациенти, т.е. има две форми на заболяването: с два патологични алела - хомозиготи и с един патологичен алел - хетерозиготи. 

 

Първите развиват признаци на заболяването в детска възраст и в повечето случаи умират от сърдечносъдови заболявания в детска възраст. Хетерозиготите развиват признаците на заболяването между втората и третата декада от живота си и заболяването е по-податливо на медикаментозна терапия. 

 

Основните симптоматични прояви на наследствената хиперхолестеролемия са:

  • Образуването на ксантоми (обикновено първият признак на заболяването) – това са холестеролови формации по тялото, най-често в областта на големите сухожилия и мускули; 
  • Образуването на ксантелазми – холестеролови формации върху клепачите;
  • Така също на корнеален пръстен – бял, син или сив кръг около роговицата;
  • Наблюдават се тендинити и възпалителни ставни изменения.

При разгръщане на заболяването образуваните атеросклеротични плаки постепенно водят до исхемична болест на сърцето, чийто начални признаци са труднодоловими – задъхване при извършване на по-леки физически усилия от обичайните, екстрасистолия, тъпа болка върху по-голяма площ на гърдите при интензивни натоварвания, сънливост и др.

 

Пациентите с наследствена хиперхолестеролемия, оставени без лечение обикновено умират от инфаркт на миокарда, инсулт или остра сърдечна недостатъчност рано – хомозиготите още във възрастта 10 – 15 години, а хетерозиготите - около третото десетилетие.

 

В редица случаи пациентите са асимптоматични и загиват неочаквано – затова е изключително важен ежегодният липиден скрининг, особено когато в семейството е имало или има лица със сърдечносъдови заболявания. Интересно е да се спомене, че само 3 от 10 жени със заболяването развиват сърдечна патология и то в много по-късна възраст.

 

Диагностицирането става:

  • Чрез снемане на анамнеза - при всички случаи пациентите съобщават за сърдечносъдови заболявания в семейството;
  • Клинична картина - на исхемична болест; намират се ксантоми, ксантелазми, корнеален пръстен и възпалителните заболявания на стави и мускули;
  • Физикално при аускултация на аортната клапа често има шум (стеноза); 
  • Наблюдават се промени в ЕКГ, ехокардиография и
  • Се установява наличие на атероклеротични плаки при коронарография.
  • От биохимичния анализ има значително повишение в LDL и общия холестерол.

Лечението се провежда със строга доживотна диета, изключваща най-вече червените меса (свинско) и алкохола, препоръчва се физическа активност и се назначава прием на статини.

 

Инвазивно при тежки случаи (хомозиготи) се провежда:

 

  • Плазмафереза, чрез която плазмата на пациента се очиства от LDL;
  • Парциален илеален байпас – оперативно скъсяване на тънкото черво, чрез което се намалява общата резорбтивна площ и се намалява възможността за абсорбция на холестерол. След интервенцията плазмените нива на LDL значително намаляват и намалява рискът от инфаркт.
  • При тежка клинична изява може да се предприеме също чернодробна трансплантация.

В заключение, наследствената хиперхолестеролемия е причина за пет пъти по-висок риск от инфаркт на миокарда, оставена без лечение. За сметка на това, пациентите получили лечение, обикновено са с нормална или леко скъсена продължителност на живота. Затова от изключително важно значение е ежегодният скрининг и здравословният начин на живот.