Туморните клетки, във всички случаи, са генетично променени клетки. При по-голямата част от пациентите, тези промени се натрупват в ДНК на клетката в течение на целия им живот. По този начин, растящият брой мутации достига едно ниво, над което клетката не може да задържи злокачественото си израждане.

 

Друга, значително по-малка част от пациентите, притежават по рождение в ДНК-то си мутирали копия на гени, които или са необратимо патологично дезактивирани, или е необходимо много по-слаб стимул за тяхното активиране и пускане в ход на туморен процес. Тези ракови заболявания не са изцяло наследствени. Но, при тях се счита, че тежестта на наследствения фактор е определяща за развитието на тумор при наличието на други предразполагащи фактори.


 

Следователно, разликата между наследствените и ненаследствените ракови заболявания, е в това, че при наследствените основният мутирал, но не единствен необходим за развитие на рак ген, е унаследен от майката или бащата.

 

Само 5% от случаите на рак на гърдата и 10% от тези на рак на яйчника са наследствени и за развитието им основно са отговорни унаследени мутирали гени от родителите.

 

Всеки един от родителите може да бъде носител на мутиралия ген и вероятността да го предаде на поколението си е 50%. Това е така, защото туморните гени, в случая, не са разположени в половите хромозоми и предаването, за разлика от изявата на тумора, не зависи от пола.

 

Няколко характеристики отличават наследствения от ненаследствения рак на млечната жлеза и яйчниците.

 

Наследственият се проявява по-рано, преди 45-годишна възраст, много по-често е двустранен и обхваща и двете млечни жлези. При част от пациентите се наблюдава едновременно рак на гърдите и на яйчниците.

 

При мъжете също се развива рак на гърдата, въпреки че тази жлеза при тях е сравнително закърняла. При тях зачестяват карциномите на простатата и на панкреаса.

 

Наследствената генеза обяснява изявата на тези тумори в няколко члена на една фамилия.

 

Два са основните гени, мутациите в които са набедени като наследствени фактори за развитието на рак на гърдата. Това са BRCA1 и BRACA2 (от breast cancer). Установените мутации в тези гени са над 600 различни вида. Всяка от тях води до различен нюанс в проявата на туморите.

 

Тези гени са тумор-потискащи. Това ще рече, че, когато са нормално функциониращи, те се борят с натрупването на мутации в ДНК. Именно това натрупване на повредена ДНК е в основата на злокачественото израждане на клетките.

NEWS_MORE_BOX

 

Когато тези добри гени са мутирали, те се дезактивират и, в противодействието на мутациите, клетката губи основните си защитни механизми.

 

Всеки човек има две копия на всеки от тези гени. Едното е унаследено от майката, другото от бащата. За развитие на туморен процес е неоходимо злокачественото израждане и на двете копия. Ако само едното копие е мутирало, другото компенсира нарушената му функция.

 

Ако едното копие е унаследено повредено, то увреждането на другото ще определи кога във времето ще се прояви ракът. Това може да стане през всеки един период от живота, но по-често се наблюдава преди 45-тата година.

 

Когато се унаследи едно повредено копие, то присъства във всички клетки на огранизма. Увредата на второто копие, освен времето на проява на тумора, ще определи и неговата локализация. Ако се увреди в млечната жлеза, се развива рак на гърдата.

 

Някои хора носят мутация на едното копие, без да развиват рак, тъй като не добиват втората необходима за това мутация. Тези хора, обаче, са 10% от носителите на мутация в едното копие по рождение.

 

Следователно, рискът за развитие на рак на гърдата или на яйчника при наследствена мутация на BRCA1 или BRCA2 е около 90%. За Анджелина Джоли, която е носител на такава мутация по рождение, този риск е бил определен като 87%.

 

Ето защо, тя предприема единственото лечение на това състояние на повишен риск – оперативно премахване на двете млечни жлези и яйчниците. Тогава рискът за развитие на двата тумора спада с 90 - 100%.

 

В България се провеждат генетични изследвания за мутации в тези два гена.