Много от характеристиките на нарушенията на синтеза на жлъчните киселини не са напълно изяснени. Малкият брой идентифицирани случаи, липсата на големи клинични проучвания и възможността други гени да повлияят на тези разстройства, пречат на лекарите да създадат пълна картина на свързаните с нарушението симптоми и прогнозата при заболяването. Ето защо е важно да бъде отбелязано, че засегнатите лица може да не изпитат всички симптоми, които са характерни за нарушенията на синтеза на жлъчни киселини.


Възрастта на появата, специфичните симптоми и скоростта на прогресиране на нарушенията на синтеза на жлъчни киселини могат да варират значително при отделните случаи в зависимост отчасти от конкретния основен дефект. Въпреки че заболяването обикновено се открива при новородени, съществуват и по-леки форми на това разстройство с по-късно начало, включително случаи с начало в зряла възраст.


Холестазата (спиране оттичането на жлъчния сок от жлъчните пътища към червата в резултат на запушване на жлъчните пътища) при тези нарушения е интрахепатална, което означава, че възниква поради дефекти в жлъчните пътища в черния дроб, а не в жлъчните пътища извън черния дроб (екстрахепатална).



Характеристиките на холестазата могат да включват пожълтяване (жълтеница) на кожата, лигавиците и бялото (склерите) на очите, проблеми в растежа и развитието. Възможно е да се появи и уголемяване на черния дроб (хепатомегалия) и/или далака (спленомегалия).

 

Продължителният, силен сърбеж (пруритус) е често срещан при други заболявания, които причиняват холестаза, но рядко се среща при лица с нарушения на синтеза на жлъчни киселини. Засегнатите пациенти също могат да имат диария, неразградени мазнини в изпражненията (стеаторея) и светло оцветени изпражнения поради потискане на жлъчния поток.


Някои от симптомите на холестаза възникват в резултат от неспособност на храносмилателната система да абсорбира правилно мазнините, мастноразтворимите витамини и други хранителни вещества (малабсорбция). Малабсорбцията води до дефицит на витамини и може да доведе до различни симптоми, включително рахит, състояние, характеризиращо се с меки, отслабени кости (поради дефицит на витамин D), проблеми със зрението (поради дефицит на витамин А), лоша координация и забавяне на развитието (поради дефицит на витамин Е) и проблеми с кръвосъсирването, водещи до лесно кървене и синини (поради дефицит на витамин К).


В някои случаи е описано прогресивно невродегенеративно заболяване, което се развива по-късно през детството или в зряла възраст. Дефицитът на витамин Е поради недиагностицирано чернодробно заболяване може да допринесе за неврологично заболяване.


В някои случаи без лечение чернодробните аномалии могат да прогресират за възникването на сериозни животозастрашаващи усложнения като фиброза и цироза, портална хипертония и необичайно задържане на течности и подуване в корема (асцит). Чернодробното заболяване може да прогресира и да причини чернодробна недостатъчност.


Библиография:
Heubi JE. Bile Acid Physiology and Alterations in the Enterohepatic Circulation. In: Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease, 4th edition. Wyllie R, Hymans J, Kay M, editors. 2011 Elsevier Saunders, Philadelphia, PA. Pp. 20-27.
Setchell KDR, O’Connell NC. Disorders of Bile Acid Synthesis and Metabolism. In: Liver Disease in Children, 3rd edition. Suchy FJ, Sokol RJ, Balistreri WJ, editors. 2007 Cambridge University Press, New York, NY. Pp. 736-766.
National Organization for Rare Disorders (NORD). Bile Acid Synthesis Disorders