Причините за настъпване на нарушение в походката могат да бъдат най-различни. От една страна, са нарушенията във вестибуларния апарат, от друга страна са сетивните или моторни смущения в периферните нерви на крайниците. Прогресиращите невромускулни заболявания също се изявяват със смушение в походката в определен етап на състоянието. Нестабилната походка обаче, особено когато се среща и при друг член на семейството, налага изключването и на т.нар. наследствена атаксия.

 

Какво представлява наследствената атаксия?


Наследствената атаксия представлява разнородна в клинично, генетично и патоанатомично отношение група от невродегенеративни заболявания. Причината е дегенерация на малкия мозък и увреждане на неговите аферентни и еферентни връзки, т.е нарушена е информацията, която получава от периферията, в това число и крайниците и информацията, която изпраща към по-висшестоящи мозъчни структури. Освен малкия мозък, дегенеративният процес често засяга и други мозъчни структури, в това число най-вече мозъчния ствол.

 

Малкият мозък има основна функция в координацията на движенията на крайниците и тялото. Той балансира функцията на мускулите синергисти (тези, които има еднопосочно действие) и мускулите антагонисти (тези с противоположно действие) и по този начин осигурява прецизно извършване на започнатото действие. Когато малкият мозък е увреден е нарушена тази фина координация на мускулите, което става причина за нарушение на походката, нарушение на фината моторика и др. Тъй като малкият мозък е в непрекъснато взаимодействие и с други мозъчни структури, последните също „страдат”, което е причина за изява и на нарушения извън малкомозъчните, в това число нарушения на очните движения, оптична атрофия, увреждане на периферните нерви, дементни прояви, хиперкинези – хорея, дистония, миоклонус, нарушения в мускулния тонус и рефлексите и др.

 

Кого засяга наследствената атаксия?

Наследствената атаксия има автозомно доминантно унаследняване. Това показва, че рискът за предаване в потомството е 50%. Мъжкият и женският пол са еднакво засегнати.

 

Генетичният дефект при най-честите форми на атаксия, известни още под името спиноцеребеларни атаксии – SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 и др, се състои в увеличен брой тринуклеотидни повтори в гени, отговарящи за синтеза на определени белтъци. Броят на тези повторения корелира с началото на изява на заболяването, както и с неговата тежест и продължителност. Известно е по-тежко засягане, когато мутацията е унаследена от бащата.

 

Установено е също по-ранно и тежко засягане във всяко следващо поколение, което се обяснява с нестабилността на мутацията и увеличаване на броя тринуклеотидни повтори по време на деленето.

 

Кои са симптомите на наследствена атаксия?

Най-често първите симптоми се проявяват около 30-40-годишна възраст, но са описани случаи на засягане както в детска, така и в по-зряла възраст.

 

Характерни насочващи признаци са:

  • Фамилност – наличие на подобни оплаквания или поставена диагноза при поне един от родителите;
  • Нестабилна походка и залитане – затруднена е координацията на крайниците по време на движение, което е особено добре проявено при слизане по стълби. Постепенно оплакванията прогресират до поява на нужда от асистенция при ходене;
  • Дизартрия – провлачен, скандиран или експлозивен говор. Дължи се отново на нарушения баланс между мускулите синергисти и антагонисти;
  • Дисфагия – още в ранни стадии може да има леко нарушение и трудности при преглъщане на храна и течности;
  • Сензорна/ сензомоторна полиневропатия – може да се появи нарушение в проприорецепцията, вибрационния усет, мускулни хипотрофии и намалена мускулна сила;
  • Други признаци – офталмопареза, оптична атрофия, макулна или ретинална дегенерация. дистония, хорея, повишен мускулен тонус, тазово-резервоарни нарушения, деменция и когнитивен дефицит и др.

 

NEWS_MORE_BOX

 

Как се поставя диагнозата?

Диагнозата се базира на анамнезата за фамилност и неврологичния статус. Единственото средство, което 100% може да потвърди диагнозата е молекулярно генетичното изследване.

 

Има ли лечение?

Лечението на генетичните заболявания е все още обект на проучване. На този етап се прилага симптоматично овладяване на признаците на заболяването, в това число употребата на помощни средства при ходене, за подобряване на комуникацията, както и облекчаване на оплаквания, свързани с повишен мускулен тонус, тазово-резервоарни разстройства, деменция и др.