Мускулната дистрофия тип Emery-Dreifuss е третото по честота наследствено мускулно заболяване след мускулната дистрофия тип Dushenne и тип Becker. Първата му изява обикновено е в ранно детство – около 10-годишна възраст, като са описани и случаи на по-ранно начало. Характерна клинична триада на болестта са ранно възникващите контрактури на ставите – глезенни, лакътни и ставите на гръбнака, бавнопрогресиращата слабост на мускулите на мишниците и подбедриците, както и възникващите на по-късен етап ритъмно-проводни нарушения, свързани с развитието на кардиомиопатия.
Какви са причините за поява на заболяването?
Заболяването е генетично. Дължи се на дефект в гени, отговорни за продукцията на белтъци, участващи в състава на ядрената мембрана.Макар че последните се срещат в почти всички клетки на човешкия организъм, още не е ясно защо липсата или недостатъчното им количество обуславя нарушения единствено във волевата – напречнонабраздената мускулатура и сърцето.
Начините на унаследяване на заболяването са два: Х-свързано и автозомно-доминантно. Описани са единични случаи и на автозомно-рецесивен тип на унаследяване.
При Х-свързаното унаследяване засегнатите са предимно момчета, докато момичетата са само носителки на болестта. В тези случаи обикновено майката на пациента е носител на заболяването и го предава чрез Х-хромозомата си на своите синове. Описани са случаи и на de novo мутации, т.е които възникват първично при оплождането, без да е засегнат родителя. Жените носителки на заболяването обикновено са безсимптомни, но имат също висок риск от сърдечно засягане и развитие на прогресивна мускулна дистрофия.
При автозомно-доминантния тип на унаследяване един от двамата родителя също страда от заболяването. И двата пола са засегнати еднакво. Възможен е също вариантът с de novo възникнала мутация при пациента. Вероятността за предаване на болестта в потомството е 50%.
Кои са признаците на заболяването?
Обикновено първите симптоми се изявяват в ранните детски години. Характерни са:
- Контрактури на ставите – глезенни, лакътни и на гръбнака. Скъсяването на Ахилесовото сухожилие във връзка с деформиране на глезенната става прави невъзможно стъпването на пети. Често първа изява е ходенето на пръсти. Налице е и ограничена подвижност в лакътните стави. Често се засягат и екстензорите на врата, изразяващо се в трудности при свиване на главата напред. Впоследствие се засяга и целия гръбнак със затрудненото му до почти невъзможно движение във всички посоки – т.нар. ригиден гръбнак;
- Мускулна слабост и намалена мускулна маса – първоначално се засягат мускулите на мишницата и перонеалната мускулатура( разположена по страничната повърхност на подбедриците). Обикновено са засегнати симетрично мускулите и от двете страни. Първите оплаквания често са от затруднение при бягане, бърза умора на ръцете и др. Впоследствие се засяга мускулатурата на раменния, тазовия пояс и бедрата. Прогресията на мускулната слабост е бавна в първите три декади на живота, но след това се засилва;
- Кардиомиопатия – появява се често към 30-годишна възраст. Изразява под формата на ритъмно-проводни нарушения, обуславящи появата на палпитации, пресинкопални и синкопални явления. Често се наблюдават предсърдни и камерни аритмии. Възможно е развитието на дилатативна кардиомиопатия, обуславяща настъпването на сърдечна недостатъчност. Висок е рискът при тези болни от внезапна сърдечна смърт, както и от емболизация на мозъчните съдове.
Как се поставя диагнозата?
Диагнозата се базира на характерната клинична картина и генетичното изследване. Във връзка с повишения риск от сърдечно засягане се налага регулярно провеждане на ЕКГ, Холтер-ЕКГ и ехокардиография, с цел ранно откриване на нарушения в сърдечната функция и своевременното им коригиране.
Какво е лечението?
Лечението е симптоматично и се изразява предимно в системна рехабилитация и обучителни техники в ходене, в ползването на помощни средства и др. В някои случаи се прилагат и ортопедични корекции на настъпилите контрактури, въпреки че в повечето случаи ефектът е временен.
Засегнатите индивиди, които планират да имат деца, могат да потърсят генетична консултация с цел установяване на потенциалните рискове за предаване на тяхното заболяване в потомството.
