Мускулните дистрофии спадат към голямата група на т.нар миопатии.Това са заболявания, при които патологичният процес засяга и уврежда директно мускулите. Причините могат да бъдат най - разнообразни, като на първо място са генетично обусловените или т.нар хередитарни дистрофии. Други нокси, които също могат да доведат до мускулно засягане са от възпалително, токсично, метаболитно, медикаментозно и друго естество.
Наследствените миопатии са голяма група заболявания, в основата на които лежат мутации в отделни гени, кодиращи различни мускулни белтъци. Засегнатите белтъци могат да участват в изграждането на мембраната на мускулната клетка, какъвто е дистрофина, или да са включени в ядрото, цитоплазмата или в други клетъчни структури. Важни белтъци участващи в основни биохимични процеси в клетката също могат да бъдат засегнати от генна мутация.
Прогресивната мускулна дистрофия тип Dushenne е Х- рецесивна миопатия, засягаща най – често момчетата, поради наличието при тях само на една Х – хромозома. Жените се проявяват като хетерозиготни носителки и затова при тях изявата на заболяването е по- лека и с по- късно начало.
Честотата на заболяването е приблизително 1 на 3500 живородени момчета. Касае се за мутация в гена, който кодира мускулния белтък – дистрофин, участващ в изграждането на клетъчната мембрана на мускулното влакно. В 70% от случаите мутацията се унаследява от майката, която я предава чрез Х – хромозомата на своите синове, докато тя самата може да остане асимптомен носител. В останалите 30% от случаите се касае за de novo – нововъзникнала мутация у самия пациент.
Заболяването обикновено започва преди 5 годишна възраст, като при някои деца могат да се наблюдават закъснение в прохождането и тромава походка като предиктори на болестта. Чести са оплакванията от падания, трудности при изкачване на стълби и при изправяне от клекнало положение – с помощта на ръцете, „катерейки” се по бедрата.
Характерна за болестта е прогресиращата мускулна слабост, която засяга основно проксималните мускули – бедра, мишници. Първоначално се засягат долните крайници, като често се наблюдава и поясна лордоза – изпъкване напред на лумбална област, поклащаща се походка и псевдохипертрофия на подбедрената мускулатура. При някои пациенти са налице също и нарушено интелектуално развитие и нисък ръст. Висок е и рискът от сърдечно засягане под формата на кардиомиопатия, която се среща при около 25% от пациентите над 18 годишна възраст.
Загуба на самостоятелна походка се наблюдава между 8 и 14 годишна възраст. По – късно се развиват контрактури и тежки скелетни деформации, които крият риск от респираторна недостатъчност и развитието на пневмонии. В повечето случаи леталният изход настъпва към 3-та декада и причина са именно усложненията от болестта – сърдечното засягане и дихателните инфекции.
NEWS_MORE_BOX
Биохимичното изследване показва увеличение на креатининфосфокиназата – КФК от 5 до 50 пъти над нормата. С помощта на ЕМГ се установяват миогенни промени. Може да се направи също и хистологично изследване на мускулна тъкан, което показва настъпилата атрофия и псевдохипертрофия с повишена съединителна и мастна тъкан в ендомизиума.Имунохистохимичното изследване доказва почти липсващия дистрофин, а с помощта на молекулярно –генетичния метод се открива мутацията в гена, която е отговорна за развитието на болестта.
Лечението се състои главно в приема на кортикостероиди, за които се смята, че удължават времето на самостоятелно ходене. От основно значение е прилагането на физиотерапевтични и кинезитерапевтични мероприятия, които поддържат мускулния тонус и възпрепятстват развитието на контрактури.
