Муковисцидозата е автозомно- рецесивно заболяване. Честотата му е по-висока сред представителите на бялата раса. Среща се един случай на 2500-3500 пациента. Най-съществени в клиниката на заболяването са респираторните оплаквания и панкреасната недостатъчност. Заболяването е обект на диагноза и терапия още в детска възраст. Около 60-70% от пациентите се диагностицират преди едногодишна възраст. Късната диагноза е свързана с недостатъчна експресия и слаба прогресия на клиничните симптоми. Такива болни обикновено не боледуват тежко и имат сравнително добро качество на живот.

1. На какво се дължи заболяването?                                                            

Отгорният ген за развитие на заболяването е трансмембранния регулатор на кистичната фиброза (CFTR). Той кодира муковисцидозния TR протеин, който изпълнява ролята на йонен канал, селективен за Cl- йони. Tози протеин се разполага на апикалната мембрана (външната) на епителните клетки на жлъчните и панкреасни канали, в тънкочревните крипти, в трахео-бронхиалното дърво, бъбречните канали, семепроводите и потните жлези. Мутации на гена водят до: нарушен йонен транспорт и силно намаление на хлорната пропускливост на епителните  клетки. Допълнителни усложнени са дехидратацията и повишен риск за колонизиране с мултирезистентни микроорганизми.


2. Какви са симптомите на заболявнето?

В клиничната картина преобладават прояви отстрана на дихателната система. Първите респираторни симптоми на муковисцидоза при 60% от децата се проявяват до 6-месечна възраст, до края на първата година – при 80%, и до втората година – при 90% от болните. При минимален процент от децата заболяването може да се прояви след 2-годишна възраст. Дихателните смущения могат да се обобщат така:

 

  • отстрана на горни дихателни пътища това са  хроничен ринит/ ринорея, както и назална полипоза, синуити;
  • отстрана на долни дихателни пътища: ранен симптом е хронична кашлица, която е мъчителна, коклюшоподобна и нощна. На слушалка се долавят разнокалибрени влажни хрипове, обструктивна белодробна болест (свиркане, тахидиспнея) с хиперреактивност на бронхите в  50% от случаите. Късните прояви на заболяването включват: дихателна недостатъчност, хипeркапния (повишено съдържание на CO2 в кръвта), пулмонална хипертония и развитието на cor pulmonale (изменено структорно сърце под влияние на високото налягане в белодробните съдове). При болните с муковисцидоза се наблюдава колонизация на дихателните пътища с типични за забояването патогенни микроорганизми. Най-честите от тях са: Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia.
NEWS_MORE_BOX

 

Отстрана на храносмилателната система се наблюдават нутритивни промени и жлъчно-чернодробно заболяване. Още при раждането при част от децата се диагностицира мекониум илеус (това е запушване на храносмилатения канал на бебето от гъсто чревно съдържимо). Отговорна  за нутритивните смущения при тези новородени е екзокринната панкреасна дисфункция. Това се изразява в недостатъчна или патологична синтеза на повечето храносмилатени ензими на панкреаса. Резултатът е нарушено храносмилане и обработване на приетата храна. При някои от пациентите се развива недстатъчност и на ендокринната функция, която се изявява с диабет. При част от децата има пролапс на ректума (това е смъкване на правото черво). Други прояви от страна на храносмилателната система са развитието на фокална чрнодробна цироза и хипопротеинемия, дефицит на някои мастно разтворими витамини. Тези деца са отпуснати, оточни и на вид хипотрофични. Поради нарушената реабсорбция на хлориди са повишени Na, Cl, K в потта (т.e., загуба на NaCl  чрез потта). Тя  има  „солен вкус”и понякога се образуват кристали по кожата. Ниски са концентрациите на тези йони в кръвта и се развива алкалоза и хипотония, която е резултат от хипохлоремична дехидратация. Пациентите с тази диагноза страдат от обструктивна азооспермия. Тя е резултат отново от запушване на семенните канали от гъст серозен секрет.