1.  Какво представлява муковисцидозата?

Муковисцидозата, известна още като кистозна фиброза, е генетично заболяване, което засяга най-вече белите дробове, както и органи в коремната кухина – далак, черен дроб и черва. Генетичната промяна води до аномалии в транспортен канал в клетъчните мембрани, който регулира нивата на натриевите и хлоридните йони в клетките и извънклетъчните пространства. Съществуват няколко различни мутации, водещи до неправилно функциониране на този протеин. В резултат на това, натриевите и хлоридните йони се натрупват в прекомерни количества в дихателните пътища, каналчетата на черния дроб, панкреаса, както и в червата.

 


Муковисцидозата е автозомно рецесивно заболяване, което означава, че двама здрави родители могат да имат дете, страдащо от заболяването. В тези случаи, родителите са носители на съответния ген. При двама родители носители на гена рискът от раждане на болно дете е 25%, рискът от раждане на здраво дете, носител на генетичния дефект е 50%, а вероятността от раждане на напълно незасегнато дете е 25%.

 

 

2.  Какви са симптомите на муковисцидозата?

 

Муковисцидозата засяга голям брой органи и системи в тялото. Симптоматиката произтича най-вече от натрупването на електролити в празнините на вътрешните органи, което, по осмотичен механизъм, изтегля в тях голямо количество вода, което на свой ред води до формирането на гъста слуз, която запушва каналите на тези органи.

 

Първите симптоми са налице непосредствено след раждането.

 

Мутацията води и до забавяне на растежа, въпреки нормалното хранене, и изхвърляне на големи количества сол с потта, което води до характерната солена кожа. Възможни са вродени аномалии на вътрешните полови органи, което води до стерилитет.

 

Най-характерни и най-често асоциирани със заболяването са симптомите от страна на белия дроб. Натрупването на слуз в тях причинява хронични инфекции и възпаления, които водят до сложна и многостранна симптоматика. На първо място, дишането е силно затруднено, налице са тежка, хронична кашлица и понижени физически възможности. Достига се до нуждата от използване на асистирана вентилация и дихателни маски. Бактериалните инфекции лесно могат да преминат в пневмония с кръвохрак.

 

При муковисцидоза са много по-чести и нетипичните пневмонии, причинявани от някои гъбички, както и инфекции с Mycobacterium avium complex, които водят до туберкулоза при наличието на подходящи обстоятелства. Също така, възможно е трайно повишаване на налягането в белодробната артерия, което залага развиване на белодробно сърце (кор пулмонале), което по-нататък може да се усложни със сърдечна недостатъчност.

NEWS_MORE_BOX

 

Натрупването на гъста слуз в синусите може да доведе до типичните за синузит симптоми – запушване на синусните канали, главоболие или болка в лицевите кости, хронични бактериални инфекции, които се усложняват с появата на полипи в носните кухини – назална полипоза и др.

 

В червата задържането на гъста слуз се свързва с чревна обструкция, т.е. възпрепятстване на естествения ход на чревното съдържимо. Това може да доведе до сериозни усложнения още в кърмаческа възраст – ректален пролапс, неизхождане и др.

 

Запушването на каналчетата в екзокринния дял на панкреаса уврежда и фиброзира органа, способства недостига на храносмилателни ензими в тънките черва, което предопределя недостатъчното усвояване на хранителните вещества и витамините от храната. Това е причината децата с муковисцидоза да изостават на ръст и тегло от връстниците си. Пониженото усвояване на витамин D може да отключи рахит, размекване на костите (остеомалация) или остеопороза. Фиброзирането на панкреаса може да увреди и ендокринната му функция, което провокира настъпването на специфичен тип диабет.