Метаболитните заболявания засягат особено важен орган в човешкото тяло – черния дроб. Този орган заема централно място в метаболизма на основните хранителни вещества, микроелементи и витамини в организма, поради което много метаболитни нарушения и ензимни дефицити го увреждат първично или вторично. Наличието на ензимен дефект води до блокиране на метаболния път, натрупват се непреработени вещества, липсват незаменимите за организма субстанции и се развиват множество ненормални за организма метаболити.


Кои са основните промени по черния дроб при метаболитните заболявания?

Патологичните промени включват промени увреждащи хепатоцитите, с последващо засягане на останалите метаболни функции, прогресиращи до тежка фиброза и цироза, включително калциногенеза, отлагане на липиди, гликоген и други продукти с изява на хепатомегалия, наличие на специфични симптоми в резултат на нарушенията в метаболизма.



Болестта на Уилсън е рядко автозомно-рецисивно заболяване, което засяга обмяната на медта в организма. То е свързано със свръхнатрупване на мед в черния дроб, мозък, бъбреци, роговица, кости и други органи. Заболяването има прогресиращ характер и без лечение може да доведе до фатални последици.


Медта е есенциален микроелемент, необходим за редица ензимни системи. Невъзможността за екскреция на мед през жлъчката е основната причина за нарушенията при болестта на Уилсън. При свръхнатоварване на черния дроб, медта се отлага и в други органи и тъкани. Най-често се засягат централната нервна система и бъбреците, за които медта е силно токсична и предизвиква множество инхибиращи реакции при важни ензимни процеси.

 

Кои са най-честите симптоми от страна на черния дроб?

Чернодробното увреждане включва хепатомегалия без симптомна форма, която може да протече с данни за спленомегалия или без, в допълнение подостър или хроничен хепатит и фулминантна чернодробна недостатъчност, която има много лоша прогноза.

NEWS_MORE_BOX

 


По-често се диагностицира във възрастта между 12 и 14 години с картината на чернодробна цироза и напреднало увреждане на неврологичния апарат в организма. Възможни са прояви на декомпенсация с портална хипертония, асцит, поява на отоци в крайниците и тялото, кървене от хранопроводни варици, коагулационни смущения и други. Също така е възможна поява на късен пубертет и аменорея. С напредване на паренхимното увреждане се развиват цироза и тежка чернодробна фиброза.


Неврологичните симптоми обикновено се развиват постепенно със засягане на двигателните функции. Проявяват се интенционен тремор, дизартрия, дистония, загуба на координация и дълбока сетивност. Пациентите започват да се обличат трудно, не могат да си завържат връзките на обувките, а почеркът драстично се влошава. По-късно лицето придобива масковиден вид, налице е увеличено отделяне на слюнка и затруднено гълтане. Възможни са и психиатрични отклонения – поведенчески нарушения, влошаване на успеха в училище при деца, депресия, тревога и различни психози.

 

Развиват се и някои странични очни симптоми, които невинаги са чест белег. Пръстенът на Кайсер Флечер е зеленикавожълт, оцветен от отложените медни съединения в роговицата. Пръстенът при по-млади пациенти може да липсва, но винаги се появява при пациенти със силно изразена неврологична симптоматика, вследствие на очното засягане. Друго увреждане е така наречената слънчогледова катаракта. Това е увреждане, при което се забелязва жълтеникаво оцветяване в предната капсула на лещата.

 

В основата на правилно поставената диагноза стои провеждането на специфичен скрининг тест с изследване на серумното ниво на церулоплазмина. При повечето пациенти то е ниско. В допълнение за поставяне на диагнозата се наблюдава внимателно и клиничната картина на пациентите.


За лечение се прилага Д-пенициламин, който е основен хелатор на медта и води до нейното отделяне от организма и засегнатите органи.