Какви са причините за възникването на лепрехаунизъм?

Лепреханизмът може да бъде причинен от промени (мутации) на инсулиновия рецепторен ген. Поради тази мутация инсулинът при хората с лепрехаунизъм не може да бъде използван ефективно. Инсулинът е хормон, който се произвежда от панкреаса и играе важна роля за усвояването на захарта (глюкозата) в мускулните клетки. Глюкозата е основният източник на енергия в тялото. Някои симптоми, свързани с лепрехаунизъм, като нарушения на растежа и хипергликемия, се развиват в резултат на тежка инсулинова резистентност на засегнатите лица.


Лепреханизмът се унаследява по автозомно-рецесивен модел. Автозомно-рецесивните генетични нарушения възникват, когато човек унаследява анормален ген от всеки родител. Ако човек получи един нормален ген и един анормален ген за болестта, той ще бъде носител на болестта, но обикновено няма да прояви симптоми на лепрехаунизъм.


 

Рискът двама родители, които са носители на заболяването, да предадат анормалния ген и следователно да имат засегнато дете е 25% при всяка бременност. Рискът да се роди дете, което е носител на заболяването, както родителите, е 50% при всяка бременност. Шансът детето да получи нормални гени и от двамата родители е 25%. Рискът е еднакъв за мъжете и жените.


Кои нарушения са свързани с лепрехаунизъм?

Симптомите на някои разстройства могат да бъдат подобни на тези при лепрехаунизма.

Сравненията могат да бъдат полезни за диференциалната диагноза.


Синдромът на Патерсън (псевдопрепрехаунизъм на Патерсън) е изключително рядко генетично заболяване, характеризиращо се с нормално тегло при раждане, тъмно обезцветяване на кожата (хиперпигментация), отпусната кожа на ръцете и краката (cutis gyrata) и малформация (дисплазия) на скелета. Аномалиите, засягащи ендокринната система, включват разширяване на надбъбречните жлези (хиперадренокортицизъм) и захарен диабет. Точната причина за синдрома на псевдопрепрехаунизъм на Патерсън не е известна.


Синдромът на Уилямс е рядко генетично заболяване, характеризиращо се със забавяне на растежа преди и след раждането (пренатално и постнатално забавяне на растежа), нисък ръст, различни нива на умствена недостатъчност и отличителни аномалии на лицето, които обикновено стават по-изразени с възрастта. Характерните черти на лицето могат да включват – кръгло лице, големи бузи, дебели устни, голяма уста и широк носен мост. Засегнатите лица могат също да имат необичайно къси гънки на клепачите (палпебрални цепнатини), разширени вежди, малка долна челюст (микрогнатия) и изпъкнали уши. Могат да присъстват и стоматологични аномалии, включващи необичайно малки, недоразвити зъби (хиподонтия).


Синдромът на Уилямс е свързан с периферна белодробна стеноза (стесняване в една или повече области на клоновете на белодробната артерия) и суправалвуларна аортна стеноза. Стеноза може да бъде наблюдавана и при бъбречните артерии. Синдромът на Уилямс може също да бъде свързан със сърдечни дефекти, мускулно-скелетни дефекти и други аномалии. В допълнение, повечето засегнати лица имат леки до умерени умствени увреждания. При повечето хора със синдром на Уилямс разстройството се появява спонтанно по неизвестни причини (спорадично).


Как се поставя диагнозата?

Диагнозата лепрехаунизъм може да бъде потвърдена чрез задълбочена клинична оценка, снемане на подробна анамнеза (медицинска история) на пациента, идентифициране на характерни симптоми и физически находки. Диагнозата изисква измерване на нивата на инсулин с кръвен тест.


Пренаталната диагностика е възможна чрез анализ на ДНК, получена чрез амниоцентеза. При амниоцентезата се взема и изследва проба от околоплодната течност.


Какво е лечението при лепрехаунизъм?

Лечението на лепрехаунизма е насочено към специфичните симптоми, които се изявяват при различните случаи. Терапията може да изисква координирани усилия на екип от специалисти, като педиатри, ендокринолози и дерматолози, които да изготвят план за лечението на засегнатото дете.


Препоръчва се медико-генетичното консултиране за засегнатите лица и техните семейства, останалото лечение е симптоматично и поддържащо.


Библиография:
Jones KL, ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed.
Magalini SI, et al, eds. Dictionary of Medical Syndromes. 4th ed.
Gorlin RJ, et al, eds. Syndromes of the Head and Neck, 3rd ed.